慢性髓性白血病（CML）是什么疾病？

慢性髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML）是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，它主要影响白细胞系列，特别是粒细胞。CML的特征是持续性的白细胞增多，随着病情发展，异常细胞会逐渐占据骨髓空间，影响正常血细胞的生成。虽然CML在所有白血病类型中约占15%，但它的发病率相对较低。然而，由于其缓慢的进展和隐匿性，CML在早期往往不易被发现，因此了解其预防和早期诊断的重要性至关重要。

病因与发病机制

CML的发病与染色体异常有关，特别是费城染色体的产生。费城染色体是由于9号和22号染色体的异常易位，导致BCR和ABL基因融合，形成BCR-ABL融合基因。这种基因融合激活了酪氨酸激酶，促进了白血病细胞的增殖和存活，从而导致CML的发生。值得注意的是，并非所有CML患者都会表现出费城染色体，但BCR-ABL融合基因的存在是CML诊断的关键。

预防措施

预防CML的关键在于减少染色体异常的风险。以下是一些可能有助于降低CML风险的预防措施： 1. 避免接触有害化学物质，如苯、甲醛等，这些物质可能增加染色体异常的风险。 2. 减少辐射暴露，尤其是电离辐射，因为它能导致DNA损伤和染色体异常。 3. 保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动和充足睡眠，以增强免疫系统，减少疾病发生的风险。 4. 定期体检，尤其是血常规检查，有助于及时发现异常的血细胞增多，从而尽早进行进一步的诊断和治疗。

早期诊断的重要性

CML在早期往往症状不明显，可能仅表现为疲劳、乏力或轻微的感染。随着病情的发展，患者可能出现脾脏肿大、出血倾向、贫血等症状。因此，识别这些早期症状并进行早期诊断至关重要。以下是一些有助于早期诊断CML的检查方法： 1. 血常规检查：CML患者通常会出现白细胞计数显著升高，特别是中性粒细胞增多。 2. 骨髓检查：通过骨髓活检和细胞学检查，可以观察到异常的白血病细胞。 3. 基因检测：BCR-ABL融合基因的检测是CML诊断的金标准。 4. 影像学检查：如超声、CT或MRI，有助于评估脾脏肿大的程度。

治疗与管理

CML的治疗目标是控制病情进展，延长生存期，并改善生活质量。治疗策略包括： 1. 酪氨酸激酶抑制剂（TKI）：如伊马替尼、尼洛替尼等，它们可以抑制BCR-ABL融合基因产生的酪氨酸激酶，从而抑制白血病细胞的增殖。 2. 化疗：对于不能耐受TKI治疗或TKI治疗无效的患者，可以考虑化疗。 3. 造血干细胞移植：对于年轻且病情进展较快的患者，可以考虑进行造血干细胞移植。 4. 支持性治疗：包括输血、抗生素治疗感染、止痛药物等，以缓解症状和改善生活质量。

总结来说，慢性髓性白血病（CML）是一种需要长期管理的疾病。通过采取有效的预防措施、及时识别早期症状、进行早期诊断和积极治疗，可以显著提高CML患者的生存率和生活质量。因此，提高公众对CML的认识和了解，对于预防和控制这一疾病具有重要意义。

何虹

南昌大学第一附属医院