胆管癌的典型症状

胆管癌是一种起源于胆管上皮细胞的恶性肿瘤，其发病率较低，但预后较差。胆管癌的典型症状及其与FGFR（成纤维细胞生长因子受体）突变的关系是本文的重点。FGFR突变是胆管癌中常见的分子改变之一，对疾病的发生、发展及治疗具有重要影响。

胆管癌的典型症状

黄疸 胆管癌最常见的症状是无痛性黄疸，表现为皮肤和巩膜黄染，伴有尿色加深和粪便颜色变浅。胆管癌阻塞胆道引起胆汁排泄障碍，导致胆红素在体内积聚，从而引起黄疸。黄疸的发生往往提示肿瘤已侵犯肝内或肝外胆管。

腹痛 胆管癌患者常出现上腹部不适或隐痛，可放射至背部。疼痛多由肿瘤侵犯胆管壁或周围组织引起，也可由胆道梗阻导致胆管扩张所致。腹痛可随肿瘤进展而加重，严重影响患者的生活质量。

体重下降 胆管癌患者多伴有体重下降，尤其是晚期患者。这与肿瘤消耗、胆汁排泄障碍引起的消化不良、食欲减退等因素有关。体重下降是胆管癌预后不良的重要标志。

胆管炎 胆管癌可引起胆管炎，表现为发热、寒战、上腹痛等。这是由于肿瘤阻塞胆道，导致胆汁淤积和细菌感染所致。胆管炎可反复发作，严重时可导致急性化脓性胆管炎，危及生命。

肝功能异常 胆管癌可引起肝功能异常，表现为转氨酶、胆红素、碱性磷酸酶等指标升高。肝功能异常与胆道梗阻、肝细胞损伤等因素有关，可影响患者的预后。

FGFR突变与胆管癌的关系

FGFR是一类跨膜受体酪氨酸激酶，在细胞增殖、分化、迁移等过程中发挥重要作用。FGFR突变是胆管癌中常见的分子改变之一，可导致FGFR信号通路异常激活，促进肿瘤的发生和发展。

FGFR突变促进胆管癌的发生 FGFR突变可导致FGFR信号通路异常激活，促进胆管上皮细胞的增殖和转化，增加胆管癌的发病风险。研究发现，FGFR突变在胆管癌中的发生率约为10%~20%，是胆管癌的重要分子标志之一。

FGFR突变影响胆管癌的预后 FGFR突变与胆管癌的预后密切相关。研究发现，FGFR突变阳性的胆管癌患者预后较差，生存时间较短。这可能与FGFR突变促进肿瘤侵袭和转移、降低化疗敏感性等因素有关。

FGFR突变指导胆管癌的靶向治疗 FGFR突变是胆管癌靶向治疗的重要靶点之一。针对FGFR突变的靶向药物，如FGFR抑制剂，可特异性阻断FGFR信号通路，抑制肿瘤生长和转移。多项研究表明，FGFR抑制剂在FGFR突变阳性的胆管癌患者中具有良好的疗效和安全性，为胆管癌的个体化治疗提供了新的思路。

总之，胆管癌的典型症状包括黄疸、腹痛、体重下降等，严重影响患者的生活质量和预后。FGFR突变是胆管癌中常见的分子改变之一，与疾病的发生、发展及治疗密切相关。针对FGFR突变的靶向治疗有望改善胆管癌患者的预后，但仍需进一步的临床研究和探索。

刘春汕

中山大学肿瘤防治中心越秀院区