巨幼细胞性贫血科普

巨幼细胞性贫血，作为一种常见的血液系统疾病，其特点是骨髓中红细胞的前体细胞体积增大，核浆发育不平衡，核分裂异常。本文将详细探讨巨幼细胞性贫血的病因、临床表现、诊断和治疗策略，为患者提供科学的治疗与康复指导。

病因分析

巨幼细胞性贫血的主要病因是维生素B12或叶酸缺乏。维生素B12和叶酸是DNA合成的重要辅酶，缺乏时会影响红细胞的生成和成熟。此外，某些药物、自身免疫性疾病和遗传性疾病也可能导致巨幼细胞性贫血。

维生素B12和叶酸在红细胞的生成和成熟过程中起着至关重要的作用。维生素B12参与甲基化反应，促进DNA的合成；叶酸则是合成嘌呤和嘧啶的必需物质，嘌呤和嘧啶是DNA的基本组成单元。当维生素B12或叶酸缺乏时，DNA合成受阻，导致红细胞前体细胞的核浆发育不平衡，从而引发巨幼细胞性贫血。

某些药物，如抗癫痫药和抗肿瘤药，可能干扰维生素B12和叶酸的吸收和代谢，导致巨幼细胞性贫血。自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮和类风湿关节炎，可能引起维生素B12或叶酸缺乏。遗传性疾病，如转钴胺II缺乏症和二氢叶酸还原酶缺乏症，也可能导致巨幼细胞性贫血。

临床表现

巨幼细胞性贫血的症状包括乏力、头晕、心悸、气短等，严重时可出现皮肤苍白、黄疸和出血倾向。这些症状主要是由于贫血引起的组织缺氧所致。

贫血导致血液的携氧能力下降，组织和器官得不到足够的氧气供应，从而引发乏力、头晕等症状。皮肤苍白是由于皮肤毛细血管中的红细胞减少，黄疸则是由于贫血导致肝脏清除胆红素的能力下降。出血倾向与贫血导致的凝血功能障碍有关。

巨幼细胞性贫血还可引起神经系统症状，如感觉异常、步态不稳和认知障碍。这是因为维生素B12在神经系统的髓鞘形成和神经传导中起着重要作用，缺乏时可导致神经损伤。

诊断流程

诊断巨幼细胞性贫血需要综合病史、体格检查和实验室检查。血常规检查可发现大细胞性贫血，骨髓检查可见巨幼细胞。血清维生素B12和叶酸水平测定有助于确定缺乏原因。

血常规检查可发现红细胞数量减少、红细胞体积增大，符合大细胞性贫血的特点。骨髓检查可见红细胞前体细胞体积增大，核浆发育不平衡，核分裂异常，符合巨幼细胞性贫血的病理特征。

血清维生素B12和叶酸水平测定是诊断巨幼细胞性贫血的关键。维生素B12水平低于150pg/mL或叶酸水平低于3ng/mL可诊断为缺乏。此外，还应检测血清同型半胱氨酸水平，其升高提示维生素B12或叶酸缺乏。

治疗策略

维生素B12或叶酸补充

：针对缺乏原因，补充相应的维生素是治疗巨幼细胞性贫血的基本措施。维生素B12缺乏可采用肌肉注射，叶酸缺乏可口服补充。

维生素B12缺乏时，可每周肌肉注射1000μg，连续4周，然后每月注射1000μg，维持治疗。叶酸缺乏时，可口服5mg/d，连续4周，然后2.5mg/d，维持治疗。

调整饮食

：增加富含维生素B12和叶酸的食物摄入，如动物肝脏、瘦肉、绿叶蔬菜等。

动物肝脏、瘦肉是维生素B12的主要食物来源，而绿叶蔬菜则是叶酸的主要食物来源。增加这些食物的摄入，有助于纠正维生素B12和叶酸缺乏。

治疗原发病

：对于药物、自身免疫性疾病等原因导致的巨幼细胞性贫血，需要治疗原发病。

对于药物导致的巨幼细胞性贫血，需要停用或更换相关药物。对于自身免疫性疾病导致的巨幼细胞性贫血，需要治疗原发病，如使用免疫抑制剂。

输血治疗

：对于重度贫血或有严重并发症的患者，可考虑输血治疗。

输血可迅速提高血红蛋白水平，改善贫血症状。但输血也存在一定的风险，如输血反应和感染，因此需要权衡利弊。

遗传咨询

：对于遗传性巨幼细胞性贫血，应提供遗传咨询，评估家族遗传风险。

遗传性巨幼细胞性贫血可能存在家族遗传风险，因此需要提供遗传咨询，评估家族成员的患病风险，并进行相应的预防和干预。

康复指导

定期随访

：治疗期间应定期复查血常规和维生素水平，评估疗效。

治疗期间应每2-4周复查一次血常规和维生素B12、叶酸水平，评估疗效。如疗效不佳，

徐鹏杰

宁波市医疗中心李惠利医院东部院区