什么是髓系白血病

慢性髓系白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）是一种影响血液和骨髓的恶性肿瘤，属于慢性白血病的一种。本文将详细阐述髓系白血病的病理机制、症状、诊断和治疗方法，以帮助公众更好地理解这一疾病。

一、髓系白血病的定义和分类

髓系白血病是一组起源于骨髓造血干细胞的肿瘤性疾病，主要影响髓系细胞，包括粒细胞、单核细胞等。根据病程和病情进展，可分为急性髓系白血病（AML）和慢性髓系白血病（CML）。本文主要讨论CML。

二、髓系白血病的病理机制

CML的发病机制与染色体异常有关。绝大多数CML患者体内存在一种称为费城染色体（Ph chromosome）的异常染色体，它是由于9号和22号染色体的易位（translocation）造成的。这种易位导致两个基因——BCR和ABL1基因融合，形成BCR-ABL1融合基因。该融合基因编码的蛋白质具有持续的酪氨酸激酶活性，导致细胞无控制地增殖，最终发展为CML。

三、髓系白血病的症状

CML的症状可能包括疲劳、乏力、体重下降、发热、夜间盗汗、脾脏肿大等。由于病情进展缓慢，许多患者在早期可能没有明显症状，常在体检时偶然发现白细胞计数异常升高。

四、髓系白血病的诊断

CML的诊断通常基于血液学检查、骨髓检查和分子遗传学检查。血液学检查可发现白细胞计数异常升高，骨髓检查有助于观察白血病细胞的形态和分布。分子遗传学检查，特别是BCR-ABL1融合基因的检测，对确诊CML至关重要。

五、髓系白血病的治疗

CML的治疗目标是控制病情、延长生存期和提高生活质量。酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）是CML治疗的基石，它们能够抑制BCR-ABL1融合蛋白的活性，从而控制白血病细胞的增殖。常见的TKIs包括伊马替尼、达沙替尼和尼洛替尼等。对于TKIs耐药或不耐受的患者，还可以考虑造血干细胞移植等治疗方法。

六、髓系白血病的预后

随着TKIs的广泛应用，CML患者的预后得到了显著改善。许多患者能够实现长期的病情控制，甚至达到分子学缓解。然而，仍需定期监测病情，以及时发现并处理可能出现的耐药或疾病进展。

七、结语

髓系白血病是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其病理机制、临床表现和治疗方法都具有一定的特点。通过科学合理的治疗，许多患者能够获得良好的生活质量和生存期。公众应提高对CML的认识，及时发现并治疗，以改善预后。

黄科

中山大学孙逸仙纪念医院