成人费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病基础知识

急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种起源于造血干细胞的恶性肿瘤，其特征是未成熟淋巴细胞的异常增生和聚集，这些异常细胞会侵犯骨髓和血液，并可能扩散到其他器官。费城染色体阳性ALL是ALL的一个特殊亚型，其特征是存在一种特定的染色体异常——费城染色体（Ph染色体），这种异常涉及染色体易位，导致BCR和ABL1基因的融合。

成人费城染色体阳性ALL的基础知识

病因与发病机制

费城染色体阳性ALL的发生与BCR-ABL1基因融合有直接关联。这种融合基因的产生是因为染色体的异常易位，使得BCR和ABL1两个基因的编码序列合并在一起，形成BCR-ABL1融合基因。这种融合基因编码的蛋白质是一种异常活跃的酪氨酸激酶，它持续激活细胞内的信号传导途径，导致细胞的无限制增殖和避免正常的程序性死亡（凋亡）。费城染色体阳性ALL占成人ALL的20-30%，相对于其他类型的ALL，这种类型的预后相对较差。

临床表现

成人费城染色体阳性ALL的临床表现与其他类型的ALL相似，但可能更为严重。常见的症状包括乏力、发热、出血倾向（如鼻衄、牙龈出血）、肝脾肿大等。此外，由于肿瘤细胞的浸润，患者可能会出现淋巴结肿大、骨痛等症状。一些患者可能还会出现神经系统症状，如头痛、恶心、呕吐等。

诊断

诊断成人费城染色体阳性ALL需要综合应用多种检查手段，包括临床症状、体格检查、血常规检查、骨髓检查、以及分子生物学检查。血常规检查可以发现白细胞计数异常升高或降低，以及未成熟淋巴细胞的出现。骨髓检查通过观察骨髓中细胞的形态和比例，可以确定白血病的类型。分子生物学检查，如荧光原位杂交（FISH）和逆转录聚合酶链反应（RT-PCR），对于检测费城染色体和BCR-ABL1融合基因至关重要，它们有助于确诊费城染色体阳性ALL，并指导后续的治疗。

治疗

治疗成人费城染色体阳性ALL通常采用联合化疗方案，旨在快速减少肿瘤细胞的数量，缓解症状。同时，使用靶向治疗药物如伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂，可以针对性地抑制BCR-ABL1融合基因编码的异常蛋白质，从而抑制肿瘤细胞的生长和存活。近年来，随着免疫治疗和造血干细胞移植技术的发展，为部分患者提供了更多的治疗选择，显著延长了生存期。

预防措施

生活方式的调整

保持健康的生活方式对于预防成人费城染色体阳性ALL至关重要。均衡饮食可以提供身体所需的营养，增强免疫力；适量运动有助于提高身体的抗病能力；戒烟限酒可以减少对身体的有害物质的摄入，降低患病风险。

避免接触致癌物质

尽量避免接触放射性物质和某些化学物质，这些物质可能增加患白血病的风险。例如，在工作或生活中接触到某些工业化学品、农药等，应采取适当的防护措施。

定期体检

定期进行血常规检查，特别是有家族病史或高风险人群，有助于早期发现异常。一旦发现异常，应及时就医，进行进一步的检查和治疗。

遗传咨询

对于有遗传倾向的个体，可以进行遗传咨询，了解患病风险，并采取相应的预防措施。遗传咨询可以帮助患者了解自己的遗传背景，评估患病风险，并根据专业建议采取预防措施。

心理支持

保持良好的心理状态，减轻压力，有助于提高机体的抗病能力。压力过大可能会影响免疫系统的功能，增加患病风险。因此，通过运动、冥想、社交活动等方式缓解压力，对于预防成人费城染色体阳性ALL也是有益的。

总之，成人费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病虽然是一种预后较差的疾病，但通过早期诊断和规范治疗，部分患者仍可获得较好的生存质量。同时，通过积极的预防措施，可以降低患病风险，提高生活质量。公众应该提高对这种疾病的认识，了解其症状、诊断和治疗方法，以及预防措施，从而更好地保护自己和亲人的健康。

李杰

山东大学齐鲁医院