慢性髓性白血病（CML）是什么疾病？

慢性髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML）是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤，属于慢性白血病的一种。与急性白血病相比，CML的病程进展较慢，但若不加以控制，最终可能演变为急性白血病。本文将深入解析CML的疾病原理、临床表现以及治疗路径。

疾病的细胞学基础

CML的发病机制与染色体异常有关。在绝大多数CML患者中，可以观察到一种特殊的染色体易位——费城染色体（Philadelphia chromosome）。这种染色体易位是由于9号和22号染色体之间的部分片段交换，导致两个基因的融合。这种融合基因编码的蛋白质具有持续激活酪氨酸激酶活性的能力，进而导致细胞增殖失控。

临床表现

CML患者的症状可以非常轻微，甚至在早期可能无症状。随着病情发展，患者可能出现疲劳、体重减轻、易感染和出血倾向等症状。此外，脾脏肿大是CML的常见体征，因为脾脏是白血病细胞的主要聚集地之一。

诊断

CML的诊断主要依赖于血液检查和骨髓检查。血液检查中，可以观察到白细胞数量异常增高，尤其是未成熟的粒细胞。骨髓检查则可以发现骨髓中白血病细胞的增多。此外，费城染色体的检测和融合基因的分子生物学检测也是诊断CML的重要手段。

治疗

CML的治疗已经取得了显著进展，尤其是靶向治疗的引入，极大地改善了患者的预后。目前，酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）是CML治疗的一线药物。这些药物能够抑制融合基因编码的蛋白质的活性，从而控制疾病的进展。

除了药物治疗，造血干细胞移植（HSCT）也是治疗CML的重要手段，尤其是对于高风险患者。HSCT可以清除体内的白血病细胞，恢复正常的造血功能。

预后与监测

随着治疗手段的进步，CML患者的预后已经显著改善。大多数患者在规律治疗下可以达到长期生存。然而，定期的监测对于评估治疗效果和及时发现疾病进展至关重要。监测项目包括血液检查、骨髓检查以及分子生物学检查。

总之，CML是一种慢性病性白血病，其发病机制涉及染色体易位导致的基因融合。通过血液和骨髓检查，结合费城染色体和融合基因的检测，可以确诊CML。治疗手段包括靶向治疗和造血干细胞移植，预后已显著改善。然而，定期监测对于评估治疗效果和及时调整治疗方案至关重要。

陈永建

青海省第五人民医院