边缘淋巴瘤的诊疗

边缘区B细胞淋巴瘤（Mantle Cell Lymphoma，MCL）是一种罕见的非霍奇金淋巴瘤（NHL），占所有NHL的5-10%。该疾病起源于淋巴系统，尤其是边缘区B细胞，其临床表现多样，预后差异较大。本文将全面解析边缘区B细胞淋巴瘤的诊疗策略。

1. 病因及发病机制

边缘区B细胞淋巴瘤的确切病因尚不明确，但研究表明其发病可能与以下因素有关： 1. 遗传因素：部分患者可能存在遗传易感性。 2. 病毒感染：如EB病毒、HHV-8等。 3. 免疫功能紊乱：如自身免疫性疾病或免疫抑制治疗。 4. 环境因素：如辐射暴露、化学物质接触等。

MCL的发病机制涉及多个信号通路的异常激活，如NF-κB通路、PI3K/AKT/mTOR通路等，导致细胞增殖失控和凋亡抑制。

2. 临床表现

MCL的临床表现多样，常见的症状包括： 1. 无痛性淋巴结肿大：以颈部、腋窝和腹股沟淋巴结受累多见。 2. 全身症状：如发热、盗汗、体重减轻等。 3. 肝脾肿大：部分患者可出现肝脾肿大。 4. 骨髓侵犯：约30-50%的患者可出现骨髓侵犯。

3. 诊断方法

MCL的诊断需结合临床表现、实验室检查和病理学检查： 1. 实验室检查：血常规、生化、免疫球蛋白水平、乳酸脱氢酶（LDH）等。 2. 影像学检查：CT、MRI、PET-CT等，评估病灶范围和侵犯程度。 3. 病理学检查：淋巴结活检或骨髓活检，明确病理类型和分级。

4. 分型及预后

MCL可分为经典型、非经典型和膀胱型，不同亚型预后差异较大。预后因素包括： 1. 年龄：年龄越大，预后越差。 2. 临床分期：分期越晚，预后越差。 3. 骨髓侵犯：骨髓侵犯是预后不良的独立危险因素。 4. 基因突变：如TP53、CCND1等基因突变与预后不良相关。

5. 治疗方法

MCL的治疗需综合考虑患者的年龄、基础疾病、疾病分期和分子遗传学特征。常见治疗方法包括： 1. 化疗：如R-CHOP方案（利妥昔单抗联合环磷酰胺、多柔比星、长春新碱和泼尼松）。 2. 靶向治疗：如BTK抑制剂（如伊布替尼）和PI3K抑制剂（如杜瓦利尤单抗）。 3. 免疫治疗：如嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）疗法。 4. 造血干细胞移植：对于年轻、高危患者，可考虑自体或异体造血干细胞移植。

6. 随访与复发

MCL患者需定期随访，监测病情变化。常见随访项目包括： 1. 体格检查：评估淋巴结肿大、肝脾肿大等情况。 2. 实验室检查：血常规、生化、LDH等。 3. 影像学检查：定期复查CT、MRI或PET-CT。 4. 病理学检查：必要时进行淋巴结活检或骨髓活检。

MCL复发率较高，复发后的治疗选择包括： 1. 重复化疗：更换化疗方案，如R-BAC方案（利妥昔单抗联合苯达莫司汀、环磷酰胺和多柔比星）。 2. 靶向治疗：如BTK抑制剂的序贯应用。 3. 免疫治疗：如CAR-T疗法。

总之，边缘区B细胞淋巴瘤的诊疗需综合评估患者的临床特征和分子遗传学特征，制定个体化治疗方案。通过多学科协作，实现精准诊断和治疗，改善患者预后。

许娜

南方医科大学南方医院