多发性骨髓瘤的确诊条件

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma，MM）是一种起源于浆细胞的恶性血液肿瘤。它以骨髓内浆细胞异常增生、骨质破坏、贫血、高钙血症、肾损伤和免疫球蛋白异常为特征。确诊多发性骨髓瘤需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查结果。本文将详细介绍多发性骨髓瘤的确诊条件和药物治疗进展。

一、多发性骨髓瘤的确诊条件

临床表现 多发性骨髓瘤的临床表现多样，常见的症状包括骨痛、贫血、感染、肾功能不全等。部分患者可能以骨折、高钙血症、出血倾向等为首发症状。多发性骨髓瘤的症状与浆细胞增生、骨质破坏和免疫球蛋白异常有关。

实验室检查 （1）血常规：贫血是多发性骨髓瘤最常见的临床表现，多为正细胞正色素性贫血。部分患者可出现白细胞和血小板减少。 （2）免疫球蛋白检测：多发性骨髓瘤患者血清中出现单克隆免疫球蛋白（M蛋白），可为IgG、IgA、IgM、IgD或IgE。血清免疫固定电泳可检测到M蛋白的存在。 （3）尿本周蛋白：多发性骨髓瘤患者约50%出现本周蛋白尿，尿本周蛋白电泳有助于诊断。 （4）骨髓检查：骨髓穿刺和活检是确诊多发性骨髓瘤的关键。骨髓中浆细胞比例≥10%或活检发现浆细胞瘤即可诊断。 （5）免疫表型检测：流式细胞术检测浆细胞表面的免疫表型有助于鉴别多发性骨髓瘤与其他浆细胞疾病。

影像学检查 （1）X线片：多发性骨髓瘤患者约70%出现骨质疏松、溶骨性破坏等骨质病变。 （2）CT和MRI：CT和MRI对骨质病变的检出率高于X线片，有助于发现早期骨质破坏。 （3）PET-CT：PET-CT可评估骨髓内浆细胞增生情况，有助于分期和疗效评估。

诊断标准 根据国际骨髓瘤工作组（IMWG）的标准，确诊多发性骨髓瘤需要满足以下条件： （1）骨髓中浆细胞比例≥10%或活检发现浆细胞瘤； （2）血清或尿液中存在M蛋白； （3）存在终末器官损害，如贫血、高钙血症、肾功能不全、骨质破坏。

二、多发性骨髓瘤的药物治疗进展

诱导治疗 诱导治疗的目的是快速降低肿瘤负荷，缓解症状，提高生活质量。常用的诱导治疗方案包括： （1）蛋白酶体抑制剂（PI）联合地塞米松：如硼替佐米+地塞米松，卡非佐米+地塞米松等。 （2）免疫调节剂（IMiDs）联合地塞米松：如来那度胺+地塞米松，泊马度胺+地塞米松等。 （3）PI+IMiDs+地塞米松：如硼替佐米+来那度胺+地塞米松，卡非佐米+来那度胺+地塞米松等。

移植治疗 对于适合移植的患者，诱导治疗后可进行自体造血干细胞移植（ASCT）。移植治疗可进一步提高疗效，延长生存期。对于高危或不适合移植的患者，可考虑异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。

维持治疗 诱导和移植治疗后，可进行维持治疗以延长缓解时间。常用的维持治疗药物包括来那度胺、硼替佐米、伊沙佐米等。

复发难治性MM的治疗 对于复发难治性MM，可尝试以下方案： （1）PI、IMiDs和地塞米松的轮换； （2）CD38单抗，如达雷木单抗、伊沙木单抗等； （3）ADC药物，如贝洛妥珠单抗； （4）Bcl-2抑制剂，如维奈托克； （5）CAR-T细胞疗法。

总之，确诊多发性骨髓瘤需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查结果。近年来，多发性骨髓瘤的药物治疗取得了显著进展，新药的不断涌现为患者带来了更多的治疗选择。通过个体化的综合治疗，多发性骨髓瘤患者的生存期和生活质量得到了显著改善。未来，新药的联合应用、精准治疗和免疫治疗有望进一步提高疗效，为多发性骨髓瘤患者带来新的希望。

赵杨祉

吉林大学白求恩第一医院