骨髓瘤怎么诊断

多发性骨髓瘤是一种常见的血液癌症，其特征在于骨髓中浆细胞异常增多，导致骨骼破坏、贫血、高钙血症等症状。对于多发性骨髓瘤的诊断，需要综合运用多种检查手段，以确保准确性和及时性。本文将详细介绍多发性骨髓瘤的诊断流程和方法。

1. 病史收集和体格检查

在诊断多发性骨髓瘤前，首先需要对患者进行详细的病史收集和体格检查。病史中应关注患者是否有骨痛、骨折、贫血、肾功能不全等症状，以及家族中是否有类似疾病史。体格检查中，医生会特别关注骨骼是否有压痛、肿块等异常表现。

2. 实验室检查

实验室检查是诊断多发性骨髓瘤的重要环节，主要包括以下几个方面：

全血细胞计数（CBC）

：用于评估患者的贫血程度和白细胞计数。

血生化检查

：包括肝肾功能、电解质等，以评估患者的整体健康状况。

血清蛋白电泳（SPEP）和尿蛋白电泳（UPEP）

：检测血和尿中的单克隆免疫球蛋白，这是多发性骨髓瘤的标志性产物。

免疫固定电泳（IFE）

：进一步确认单克隆免疫球蛋白的存在，并确定其类型。

3. 影像学检查

影像学检查对于评估骨骼破坏程度至关重要，常用的检查方法包括：

X线片

：初步评估骨骼的异常表现，如骨质疏松、溶骨性病变等。

磁共振成像（MRI）

：对于X线片不能明确显示的部位，MRI能提供更清晰的图像。

全身低剂量CT扫描

：对全身骨骼进行快速、全面的评估，有助于发现多发性骨髓瘤的早期病变。

4. 骨髓活检

骨髓活检是确诊多发性骨髓瘤的关键步骤。通过骨髓穿刺或骨髓活检获取骨髓样本，然后在显微镜下观察浆细胞的形态和数量。如果浆细胞异常增多（通常超过10%），则高度怀疑为多发性骨髓瘤。

5. 分型和分子遗传学检查

为了评估多发性骨髓瘤的预后和指导治疗，还需要进行分型和分子遗传学检查：

细胞遗传学检查

：通过荧光原位杂交（FISH）技术检测染色体异常，如13q-、17p-等，这些异常与疾病的预后密切相关。

基因表达谱分析

：评估骨髓瘤细胞的基因表达模式，有助于疾病的分型和预后判断。

6. 治疗前的全面评估

在确诊多发性骨髓瘤后，还需要进行全面的评估，以确定治疗方案：

肾功能检查

：评估患者的肾脏功能，因为多发性骨髓瘤常导致肾功能不全。

心脏功能评估

：考虑到多发性骨髓瘤可能影响心脏功能，需要进行心电图等检查。

营养状况评估

：评估患者的营养状况，为后续治疗提供支持。

综上所述，多发性骨髓瘤的诊断是一个多步骤、多方法的综合过程。通过详细的病史收集、实验室检查、影像学检查、骨髓活检以及分子遗传学检查，医生可以准确诊断多发性骨髓瘤，并为患者制定合适的治疗方案。

张沛志

平顶山市第二人民医院