浅谈急性淋巴细胞白血病

急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL）是一种起源于淋巴细胞的急性白血病，多发于儿童和青少年，但任何年龄段都可能受到影响。其特点是骨髓和外周血中异常增多的未成熟淋巴细胞，这些细胞不能正常成熟分化，从而影响正常的血细胞生成。本文将对ALL的病理机制、临床表现、诊断和治疗进行深入解析。

病理机制

急性淋巴细胞白血病的发病机制复杂，涉及遗传和环境因素的相互作用。在遗传方面，某些染色体异常，如费城染色体（Ph chromosome）和混合谱系白血病（MLL）基因重排，是ALL的常见遗传标记。环境因素包括辐射、某些化学物质（如苯）和病毒感染，均可增加ALL的发病风险。

ALL的发病机制主要涉及细胞分化和凋亡的异常。正常情况下，淋巴细胞从骨髓中的干细胞分化为成熟的B细胞或T细胞。但在ALL中，这一过程受到干扰，导致未成熟的淋巴细胞在骨髓中积聚。这些异常细胞进一步影响正常造血功能，导致贫血、出血和感染。

临床表现

ALL的临床表现多样，常见症状包括疲劳、乏力、发热、骨痛、关节痛、皮肤瘀点和瘀斑。此外，淋巴结肿大、脾肿大和肝肿大也是ALL的典型体征。这些症状多由异常淋巴细胞的浸润和正常造血功能的抑制引起。

诊断

ALL的诊断主要依据临床表现、血液学检查和骨髓检查。血液学检查可见白细胞计数异常升高，且多为未成熟的淋巴细胞。骨髓检查是确诊ALL的关键，可见骨髓中异常淋巴细胞的比例明显增加。此外，免疫表型分析、细胞遗传学和分子生物学检查可进一步确定ALL的亚型，对指导治疗和判断预后具有重要意义。

治疗

ALL的治疗主要包括化疗、靶向治疗、放疗和造血干细胞移植。化疗是ALL治疗的基石，旨在消除异常淋巴细胞，恢复正常造血功能。靶向治疗针对特定的分子异常，如费城染色体阳性ALL，可采用酪氨酸激酶抑制剂进行治疗。对于部分高危患者，放疗和造血干细胞移植是重要的治疗手段，可提高长期生存率。

总之，急性淋巴细胞白血病是一种复杂的恶性血液肿瘤，涉及多方面的病理机制。通过综合治疗，许多患者可获得长期生存，甚至治愈。然而，对于部分高危患者，仍需探索新的治疗方法，以提高疗效和生存质量。随着对ALL发病机制的深入研究，未来有望开发出更多针对性的治疗方法，为患者带来新的希望。

谢咪雪

浙江大学医学院附属第一医院城站院区