慢粒白血病是什么

慢粒白血病，全称慢性粒细胞白血病(Chronic Myeloid Leukemia, CML)，是一种发生在造血干细胞的恶性血液疾病。与急性白血病相比，慢粒白血病的病程进展相对较慢，但同样具有不可治愈性，需要长期治疗控制。本文将深入探讨慢粒白血病的疾病原理，帮助患者和公众更好地理解这一疾病。

一、慢粒白血病的发病机制 慢粒白血病的发病机制主要与染色体变异有关。在90%以上的慢粒白血病患者中，可以检测到一种名为费城染色体(Ph chromosome)的异常染色体。费城染色体的形成是由于第9号和第22号染色体发生易位，导致BCR和ABL基因融合，产生BCR-ABL融合基因。该基因编码的蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，导致细胞增殖失控，最终引发白血病。

二、慢粒白血病的临床表现 慢粒白血病的临床表现多样，早期症状较为隐匿，容易被忽视。随着病情进展，患者可能出现以下症状： 1. 疲劳、乏力：由于贫血导致氧气供应不足，患者容易感到疲劳乏力。 2. 脾脏肿大：白血病细胞在脾脏堆积，导致脾脏肿大，可触及腹部肿块。 3. 发热、感染：白血病细胞影响正常白细胞的生成，导致免疫力下降，容易发生感染。 4. 出血倾向：血小板减少，导致皮肤瘀点、鼻衄等出血症状。 5. 骨痛：白血病细胞侵犯骨髓，可引起骨痛、关节痛等。

三、慢粒白血病的诊断 慢粒白血病的诊断主要依赖于实验室检查，包括： 1. 血常规：白细胞计数明显升高，以中性粒细胞为主。 2. 骨髓检查：骨髓中白血病细胞比例增加，可见原始粒细胞。 3. 细胞遗传学检查：检测费城染色体，有助于确诊慢粒白血病。 4. 分子生物学检查：检测BCR-ABL融合基因，评估病情及疗效。

四、慢粒白血病的治疗 慢粒白血病的治疗目标是控制病情进展，延长生存期，提高生活质量。常用的治疗方法包括： 1. 靶向治疗：以酪氨酸激酶抑制剂(TKI)为主，如伊马替尼、达沙替尼等，可抑制BCR-ABL蛋白活性，控制病情。 2. 化疗：对于TKI耐药或不耐受的患者，可采用化疗药物，如羟基脲、阿糖胞苷等，缓解病情。 3. 造血干细胞移植：对于年轻、高危的患者，可考虑进行异基因造血干细胞移植，有望实现长期生存甚至治愈。 4. 支持治疗：针对贫血、感染、出血等并发症，给予相应的支持治疗，改善患者生活质量。

五、慢粒白血病的预后 慢粒白血病的预后与多种因素相关，如年龄、病程、治疗反应等。随着靶向治疗药物的广泛应用，慢粒白血病患者的预后已明显改善。长期规范治疗，可使大多数患者实现无病生存，生活质量接近正常人群。

总结： 慢粒白血病是一种慢性恶性血液疾病，发病机制与费城染色体及BCR-ABL融合基因密切相关。通过临床表现、实验室检查等手段可确诊慢粒白血病。靶向治疗、化疗、造血干细胞移植等治疗方法可有效控制病情，改善患者预后。患者需长期规范治疗，定期随访，以实现长期生存。

万美燕

青岛市市立医院