慢性粒细胞白血病(Chronic Myeloid Leukemia,简称CML)是一类影响骨髓造血功能的恶性血液疾病。它的特点是骨髓中生成的异常白细胞(粒细胞)数量增多,这些细胞不能正常成熟并积累在血液和骨髓中。CML的发病率约占所有白血病的15%,通常发生在成年人中,尤其是中老年人群中。这种疾病的特点是逐渐进展,若不及时干预,最终可能转化为急性白血病,导致患者预后不良。
CML的分型
CML的分型是依据血液中的细胞形态学、染色体和分子生物学的改变来确定的。根据病程进展,CML可分为三个阶段:慢性期(CP)、加速期(AP)和急变期(BP)。大多数患者被诊断时处于慢性期,此时疾病进展缓慢,症状不明显。
1. 慢性期(CP)
慢性期是CML的初始阶段,此时患者可能出现轻微症状,如乏力、体重减轻或脾脏肿大。血常规检查可能显示白细胞计数异常升高,但细胞形态相对正常。
2. 加速期(AP)
随着疾病进展,进入加速期,此时患者的症状加剧,如发热、骨痛和脾脏显著肿大。血常规检查可见白细胞计数进一步升高,且出现形态异常的细胞。
3. 急变期(BP)
急变期是CML的最严重阶段,疾病迅速恶化,临床表现与急性白血病相似。此时,患者需要紧急治疗,预后较差。
染色体异常是CML的分子生物学标志,最常见的是费城染色体(Ph chromosome)。这种染色体异常是由于9号和22号染色体之间的易位,导致BCR和ABL基因融合,形成BCR-ABL融合基因。这种融合基因的产生激活了ABL激酶,导致细胞无限制地增殖。
特殊类型的CML
除了上述常见的CML,还有一些特殊类型的CML,如毛细胞白血病-变异型(Hairy Cell Leukemia-Variant,简称HCL-v)。HCL-v是一种罕见的慢性淋巴细胞白血病,其细胞表面表达CD25、CD11c等特殊标志物。HCL-v的临床表现和预后与典型CML有所不同,需要进行针对性的诊断和治疗。
CML的预防
尽管CML的具体病因尚未完全明确,但一些环境和遗传因素被认为与CML的发生有关。因此,预防CML的关键在于早期发现和诊断,以及避免已知的致癌因素。以下是一些具体的预防建议:
1. 定期体检
定期进行血常规检查,监测白细胞、血小板等指标,发现异常应及时就医。对于有家族史的高危人群,建议进行更频繁的体检。
2. 避免接触致癌因素
烟草、放射线、某些化学物质等环境因素被认为与CML的发生有关。因此,应尽量避免接触这些致癌因素。
3. 增强免疫力
合理饮食、适度运动、保持良好的心态,有助于提高机体抵抗力,降低患病风险。
4. 遗传咨询
对于有家族史的高危人群,可进行遗传咨询和基因检测,以评估患病风险,并采取相应的预防措施。
5. 积极治疗
对于已经确诊的CML患者,应积极接受规范治疗,如靶向治疗、化疗、造血干细胞移植等。早期治疗有助于控制病情进展,提高生活质量和生存期。
总之,CML是一种需要长期管理的慢性疾病。通过科学分型、早期诊断和规范治疗,患者可以获得较好的生活质量和生存期。同时,通过积极预防,降低CML的发病率,对提高人类健康水平具有重要意义。随着医学研究的不断进展,对CML的了解将更加深入,治疗方法也将不断改进,为患者带来更好的治疗效果和生活质量。
陈楣
衡阳市中心医院