慢性髓细胞白血病的诊断和治疗

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML）是一种起源自骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，其特征为白细胞数量异常增多。CML在所有白血病中的发病率约占15%，在成人白血病中尤甚。近年来，尽管CML的治疗手段有了显著的进步，但预防仍然是降低发病风险的关键。本文将详细介绍CML的诊断方法和预防策略。

一、CML的诊断

临床表现 CML的初期症状通常较为隐蔽，可能包括乏力、体重减轻、腹部不适等。随着病情的发展，患者可能会出现脾脏肿大、发热、出血倾向等症状。这些症状的出现并不特异，需要结合其他诊断手段进行确诊。

实验室检查 （1）血常规检查：CML患者血液中白细胞数量会明显增多，尤其是中性粒细胞比例升高，同时可能伴随红细胞和血小板数量的异常。 （2）骨髓检查：通过骨髓穿刺和活检，可以观察到骨髓内白血病细胞的异常增殖。这是诊断CML的重要手段之一。 （3）分子生物学检查：CML患者体内存在BCR-ABL融合基因，通过聚合酶链反应（PCR）等方法可以检测到该基因的存在。这是CML诊断的分子标志。

影像学检查 脾脏超声、CT等影像学检查可以观察到脾脏的肿大情况，有助于评估病情的进展和治疗效果。

二、CML的预防

避免接触有害物质 长期接触放射性物质、化学致癌物等有害物质可能增加CML的发病风险。因此，应尽量避免接触这些物质，如在职业暴露中采取防护措施，比如穿戴防护服、佩戴防护眼镜和口罩等。

健康生活方式 保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，有助于增强机体免疫力，降低CML的发病风险。此外，保持良好的心理状态，减少压力，也对预防CML有积极作用。

定期体检 定期进行血常规检查，尤其是对于有CML家族史的人群，可以及时发现异常，尽早进行诊断和治疗。此外，对于有疑似症状的人群，应及时进行全面的体检，包括血常规、骨髓检查和分子生物学检查。

遗传咨询 对于有CML家族史的个体，可以进行遗传咨询，了解自身发病风险。遗传咨询可以帮助个体了解自己的遗传背景，采取相应的预防措施，如避免接触有害物质、定期体检等。

三、CML的预后

随着靶向治疗药物的出现，CML的预后得到了显著改善。通过酪氨酸激酶抑制剂（TKI）等药物的治疗，大多数CML患者可以实现长期生存，甚至达到无病生存状态。然而，患者需要长期服药，并定期进行监测，以评估病情和治疗效果。

TKI治疗能够抑制BCR-ABL融合蛋白的活性，从而抑制白血病细胞的增殖。这种治疗方式与传统的化疗相比，具有更高的选择性和更低的副作用。然而，TKI治疗需要长期坚持，患者在治疗过程中可能会出现耐药现象，需要更换其他类型的TKI或采用其他治疗手段。

除了TKI治疗，CML患者还可以接受造血干细胞移植（HSCT），这是一种潜在的治愈性治疗方法。HSCT通过将健康的造血干细胞移植到患者体内，替换病变的造血干细胞，从而恢复正常的造血功能。然而，HSCT存在一定的风险和并发症，如移植物抗宿主病（GVHD）等，需要在专业医生的评估和指导下进行。

总之，CML的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。通过采取有效的预防措施，可以降低CML的发病风险。对于已经确诊的患者，及时进行规范治疗，有望实现长期生存。同时，患者需要保持良好的心理状态，积极配合治疗，以提高生活质量和预后。

许纯

张家港市中医医院