多发性骨髓瘤的症状表现及诊断方法

多发性骨髓瘤：症状识别与诊断要点 多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma，简称MM）作为一种恶性浆细胞病，其发病原理复杂且尚未完全明确，但主要涉及骨髓中浆细胞的恶性增殖及异常免疫球蛋白的生成。本文旨在介绍多发性骨髓瘤的主要症状表现及诊断方法，为患者和医疗工作者提供实际临床指导意义。 一、多发性骨髓瘤的症状表现 多发性骨髓瘤起病较为隐匿，早期症状不明显，易被误诊或漏诊。随着病情进展，患者会逐渐出现一系列典型症状： 骨骼疼痛：这是多发性骨髓瘤最常见的症状，疼痛部位多见于腰骶部、胸骨、肋骨及四肢。由于骨髓瘤细胞分泌破骨细胞活性因子，激活破骨细胞导致骨质溶解和破坏，进而引发疼痛。严重时，可出现病理性骨折，影响患者生活质量。 贫血与出血：贫血常为多发性骨髓瘤的首发症状，表现为头晕、乏力、面色苍白等。随着病情发展，贫血逐渐加重。晚期患者常因血小板减少而出现出血症状，如皮肤黏膜出血、鼻衄、牙龈出血等，严重者可发生内脏及颅内出血，危及生命。 感染：多发性骨髓瘤患者免疫功能低下，易反复发生感染。感染部位多见于肺部、上呼吸道、泌尿道及皮肤等，严重感染是导致患者死亡的主要原因之一。 肾功能损害：约50%70%的患者会出现肾功能损害，表现为蛋白尿、血尿、管型尿等。长期肾功能损害可导致慢性肾功能衰竭，出现高磷酸血症、高钙血症及高尿酸血症，甚至形成尿酸结石。 其他症状：多发性骨髓瘤患者还可能出现肝脾肿大、淋巴结肿大、神经系统症状（如肢体瘫痪、嗜睡、昏迷等）以及高黏滞综合征（表现为头晕、眼花、视力障碍等）。这些症状的出现进一步增加了疾病的复杂性和治疗的难度。 二、多发性骨髓瘤的诊断方法 多发性骨髓瘤的诊断依赖于临床表现、实验室检查和影像学检查的综合分析。具体诊断方法如下： 临床表现观察：注意患者是否有骨骼疼痛、贫血、感染、肾功能损害等症状，这些症状是多发性骨髓瘤的典型表现。 辅助检查： 血常规：大多数患者会出现贫血，后期可出现白细胞和血小板减少。 蛋白电泳与免疫固定电泳：检测血清中异常免疫球蛋白（M蛋白）的存在及类型。 血轻链与尿轻链检测：进一步确认M蛋白的存在及其类型。 免疫球蛋白检测：明确患者体内正常免疫球蛋白的减少情况。 影像学检查： X光检查：适用于四肢病变的初步筛查。 CT与MRI检查：对于脊柱、胸椎、腰椎等部位的病变，MRI检查更为敏感。 PETCT检查：可明确全身骨骼损害情况，特别是髓外浆细胞瘤的诊断。 骨髓检查：通过骨髓穿刺获取骨髓样本，进行细胞学、免疫学及遗传学检查。骨髓中浆细胞比例超过10%且伴有单克隆免疫球蛋白增多是确诊多发性骨髓瘤的重要依据。 三、治疗与预后 多发性骨髓瘤的治疗以抗肿瘤化疗为主，常用药物包括蛋白酶体抑制剂（如硼替佐米）、免疫调节剂（如来那度胺、沙利度胺）及烷化剂（如环磷酰胺）等。对于年轻且器官功能良好的患者，可采用三药联合治疗；老年患者则多采用两药联合治疗。化疗缓解后，可考虑进行自体造血干细胞移植以巩固疗效。 预后方面，多发性骨髓瘤的预后受多种因素影响，包括患者年龄、身体状况、疾病分期及治疗方案等。近年来，随着新药的不断涌现和治疗技术的进步，患者的生存期和生活质量得到了显著提高。 综上所述，多发性骨髓瘤是一种复杂的血液系统肿瘤，其症状多样且易误诊。通过综合临床表现、实验室检查和影像学检查，可以做出准确诊断并制定相应的治疗方案。对于患者而言，早期识别症状、及时就医是改善预后的关键。 王剑利 西安交通大学第二附属医院本院