什么是慢性粒细胞白血病

揭秘慢性粒细胞白血病：深入血液的奥秘之旅 在人体错综复杂的生理系统中，血液如同一条不息的河流，滋养着每一寸组织，维持着生命的活力。然而，当这条河流中混入了不应存在的“杂质”——异常增殖的白细胞时，一场无声的战争便在体内悄然打响，这便是慢性粒细胞白血病（Chronic Myelogenous Leukemia, CML）的序幕。本文将带您走进这一疾病的深处，揭开其神秘面纱，探索其发病原理及临床指导意义。 慢性粒细胞白血病的本质 慢性粒细胞白血病是一种起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，它打破了正常血细胞生成的平衡。在正常情况下，骨髓中的造血干细胞会分化成红细胞、白细胞和血小板，以维持血液的稳态。但在CML患者中，一个或多个造血干细胞发生了基因突变，最常见的是9号染色体与22号染色体部分片段易位形成的BCRABL融合基因。这个“叛变”的基因编码了一种异常活跃的酪氨酸激酶，导致粒细胞（一种白细胞）不受控制地增殖，并在血液中积累，进而抑制了其他正常血细胞的生成。 临床表现与诊断 CML的病程相对缓慢，早期可能无明显症状，或仅表现为乏力、低热、体重下降等非特异性症状。随着病情进展，患者可能出现贫血、脾肿大、出血倾向及反复感染等。诊断主要依赖于血常规检查发现白细胞异常增高，尤其是中性粒细胞增多，以及骨髓穿刺活检发现粒系细胞明显增生伴形态异常，同时辅以BCRABL融合基因的检测来确诊。 治疗策略与进展 针对CML的治疗，目标在于控制疾病进展，延长生存期，提高生活质量。近年来，随着分子靶向治疗的兴起，CML的治疗取得了革命性的突破。酪氨酸激酶抑制剂（TKI）如伊马替尼、尼洛替尼和达沙替尼等，通过特异性抑制BCRABL融合蛋白的活性，有效阻断了白细胞的异常增殖，使多数患者能够实现长期的无病生存，甚至部分患者有望实现停药后的长期缓解。 此外，对于耐药或不耐受TKI治疗的患者，异基因造血干细胞移植仍是潜在的治愈手段。随着移植技术的进步和免疫抑制方案的优化，移植的成功率和安全性均有了显著提升。 临床指导意义 早期诊断的重要性：CML的早期诊断对于治疗方案的制定及预后至关重要。建议定期进行体检，尤其是对有家族史或疑似症状的人群，应尽早进行血常规及BCRABL融合基因检测。 个性化治疗方案的制定：基于患者的年龄、身体状况、基因突变类型及药物敏感性等因素，制定个性化的治疗方案，以提高治疗效果，减少副作用。 长期随访与管理：CML患者需接受长期的随访监测，包括血常规、骨髓检查及BCRABL定量检测，以及时评估治疗效果，调整治疗方案，预防疾病复发。 心理支持与社会关怀：CML作为一种慢性疾病，对患者及其家庭的心理和社会功能均有一定影响。因此，提供全面的心理支持和社会关怀，对于提高患者的生活质量同样重要。 总之，慢性粒细胞白血病虽然曾经被视为不治之症，但随着医学研究的深入和治疗技术的进步，我们已能够更有效地控制这一疾病，为患者带来希望与光明。通过科学的诊断、合理的治疗及全面的管理，我们有理由相信，未来将有更多CML患者能够重获健康，享受生命的美好。 何志国 中山大学附属第五医院