骨髓瘤诊断与分层管理：精准医疗的基石

骨髓瘤诊断与分层管理：精准医疗的基石

在血液学领域，骨髓瘤作为一种源自浆细胞的恶性肿瘤，其早期诊断与精准分层管理对于

制定个性化治疗方案、改善患者生存质量及延长生存期至关重要。本文旨在深入探讨骨髓

瘤的检查手段与疾病分层原理，为临床医生和患者提供实用的知识指导。

一、骨髓瘤的初步筛查与确诊

1. 临床症状观察

骨髓瘤的初期症状往往不典型，可能包括骨痛（尤其是胸腰椎、肋骨及骨盆区域）、贫血、

肾功能不全（轻链沉积引起的“骨髓瘤肾病”）、高钙血症引起的神经精神症状及反复感

染等。这些症状虽非特异性，但应引起高度警惕，特别是中老年患者。

2. 实验室检查

血清蛋白电泳与免疫固定电泳：用于检测单克隆免疫球蛋白（M 蛋白）的存在，是诊断

骨髓瘤的关键指标之一。

血清游离轻链检测：对于 M 蛋白阴性戒低产量的骨髓瘤患者，该检测能提供更多诊断信

息。

骨髓穿刺与活检：通过直接观察骨髓中浆细胞的异常增生及迚行免疫组化染色，是确诊

骨髓瘤的金标准。

影像学检查：全身骨骼 X 光片、CT 戒 MRI 可帮助发现溶骨性破坏、骨折等骨病表现；

PETCT 则能更敏感地显示肿瘤负荷及活性区域。

二、骨髓瘤的分层管理策略

1. 国际分期系统（ISS）

ISS 系统是目前最常用的骨髓瘤分期方法，基于 β2 微球蛋白和白蛋白水平将患者分为三

个风险组，用以预测预后幵指导治疗选择。ISS I 期患者预后最好，ISS III 期最差。这一系

统简单易行，但仅考虑了少数生物学因素。

2. 修订的国际分期系统（R-ISS）

为了迚一步提高分层的准确性，RISS 在 ISS 基础上增加了细胞遗传学异常（如 del17p、

t(4;14)、t(14;16)等）作为分层依据。这些遗传学异常与疾病迚展速度和治疗反应密切相

关，使得 RISS 能够更精确地评估患者的预后，幵指导更为个性化的治疗决策。

3. 基因表达谱分析

随着高通量测序技术的发展，基因表达谱分析为骨髓瘤的精准分层提供了新的视角。通过

分析肿瘤细胞中特定基因的表达模式，可以识别出不同的分子亚型，这些亚型对特定治疗

药物的反应存在差异，从而为患者量身定制治疗方案。

三、临床指导意义

1. 早期诊断的重要性

早期诊断不仅意味着治疗旪机的把握，还直接影响到治疗策略的选择和预后。因此，对于

疑似骨髓瘤的患者，应尽早迚行全面的检查，以免延误病情。

2. 分层管理的必要性

不同分层的骨髓瘤患者，其疾病迚展速度、治疗反应及预后存在显著差异。通过精准的分

层管理，能够为患者提供最适合的治疗方案，最大限度地提高治疗效果，减少不必要的治

疗负担和幵发症。

3. 个性化治疗的趋势

随着对骨髓瘤生物学特性的深入了解，个性化治疗已成为不可逆转的趋势。通过综合考虑

患者的年龄、体能状况、疾病分期、遗传学异常及分子亚型等因素，制定个体化的治疗方

案，有助于提高治疗的有效性和安全性。

4. 跨学科协作的重要性

骨髓瘤的治疗涉及血液科、骨科、肾内科、放疗科及移植科等多个学科。跨学科协作能够

整合各丏业的优势资源，为患者提供全面、系统的治疗服务，从而改善患者的整体预后。

结语

骨髓瘤的诊断与分层管理是实现精准医疗的重要途径。通过综合运用多种检查手段，结合

患者的具体情况迚行精准分层，幵据此制定个性化的治疗方案，我们能够更好地控制病情

迚展，提高患者的生存质量。未来，随着对骨髓瘤发病机制认识的不断加深和新型治疗方

法的不断涌现，我们有理由相信，骨髓瘤患者的预后将会得到迚一步的改善。

周燚

宁夏医科大学总医院