慢性淋巴细胞白血病：深入解析疾病原理与医疗科普

慢性淋巴细胞白血病：深入解析疾病原理与医疗科普

慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia，简称 CLL）是一种起源于成熟 B 淋巴 细胞的低度恶性克隆性疾病，多见于老年男性，是西方最常见的成人白血病之一。本文将基 于 CLL 的疾病原理，从病因、临床表现、诊断、治疗及预后等方面进行全面科普，帮助公众 更好地了解这一疾病。

一、疾病原理与病因

CLL 的发病机制尚未完全明确，但多种因素被认为与其发病有关，包括遗传、环境、免疫等 因素。遗传方面，CLL 患者常携带特定的染色体异常和基因突变，如 IGHV 基因无突变、TP53 基因突变、NOTCH1 突变等，这些异常可能影响 B 淋巴细胞的正常发育和凋亡过程。环境方 面，虽然具体环境因素尚未明确，但某些化学物质、辐射暴露等可能增加患病风险。免疫因 素方面，CLL 患者的免疫系统常存在异常，如 T 细胞功能失调、细胞因子失衡等，这些都可 能促进 CLL 的发生和发展。

二、临床表现

CLL 起病缓慢，多数患者早期无明显症状，往往在常规体检或因其他疾病就诊时被发现。随 着病情进展，患者可能出现乏力、疲倦、淋巴结肿大（多见于颈部、锁骨上、腋窝、腹股沟 等部位）、肝脾肿大等症状。晚期患者可出现贫血、血小板减少、粒细胞减少等骨髓功能衰 竭表现，易并发感染。此外，部分患者还可能伴有自身免疫性疾病，如自身免疫性溶血性贫 血、免疫性血小板减少性紫癜等。

三、诊断方法

CLL 的诊断主要依赖于外周血和骨髓的细胞学检查。外周血检查显示淋巴细胞绝对数持续≥ 5×10^9/L，并排除其他引起淋巴细胞增多的疾病，即可高度怀疑 CLL。骨髓穿刺涂片检查可 见成熟淋巴细胞比例增高，但并非诊断的必要条件。此外，免疫表型检测对于区分 B 细胞型 和 T 细胞型 CLL 具有重要意义，B 细胞型 CLL 常表现为 CD5+、CD19+、CD20+等免疫表型阳 性。

四、治疗方法

CLL 的治疗策略因患者年龄、体能状态、疾病分期及共存疾病等因素而异，总体目标是延长 生存期、提高生活质量。治疗方法包括观察等待、化疗、免疫治疗、靶向治疗及骨髓移植等。

1. 观察等待：对于无症状或低危患者，可采取观察等待策略，定期随访监测病情变化。

2. 化疗：传统化疗药物如苯丁酸氮芥、氟达拉滨等仍是治疗 CLL 的重要手段，但需注意其 副作用。

3. 免疫治疗：如利妥昔单抗等抗 CD20 单抗与化疗联合使用，可显著提高治疗效果。

4. 靶向治疗：如 BCR 信号通路抑制剂（BTK 抑制剂、PI3K 抑制剂等）、BCL-2 抑制剂等新型 靶向药物为 CLL 患者提供了新的治疗选择。

5. 骨髓移植：对于年轻、高危或复发难治患者，可考虑行异基因干细胞移植。

五、预后与随访

CLL 患者的预后具有高度异质性，中位生存期约为 10 年，但不同患者的生存期差异很大。 预后因素包括 IGHV 基因突变状态、染色体异常、患者年龄及共存疾病等。对于无需立即治 疗的患者，应定期进行随访监测，包括临床症状、体征、血常规、肝肾功能及影像学检查等， 以便及时发现病情变化并采取相应治疗措施。

六、结语

慢性淋巴细胞白血病作为一种低度恶性克隆性疾病，其发病机制复杂、临床表现多样、治疗 策略个体化。随着医学科技的进步和新型治疗手段的不断涌现，CLL 的治疗效果得到了显著 提升。然而，预防其发生仍需从多方面入手，包括保持健康生活方式、避免接触有害因素等。 对于已确诊的患者，应积极配合医生的治疗方案，以期获得最佳的治疗效果和生活质量。同 时，公众也应提高对该疾病的认识和了解，做到早发现、早诊断、早治疗。

陈晓博

济源市第二人民医院