个体化医疗：基因测序与生物标志物引领的精准治疗新时代

个体化医疗：基因测序与生物标志物引领的精准治疗新时代

在医疗科技日新月异的今天，个体化医疗作为一种新兴的治疗模式，正逐步改变着传统 “一刀切”的治疗方式。依托于先进的基因测序技术和生物标志物检测技术，医生能够深 入了解每位患者肿瘤的分子特征，从而量身定制治疗方案，实现治疗的精准化和有效化。 本文将从个体化医疗的概念、技术基础、应用实例及未来展望等方面，为您深入解析这 一革命性的医疗策略。

一、个体化医疗的概念与意义

个体化医疗，顾名思义，是指基于个体基因信息、生物标志物、生活习惯等多维度数据， 为患者提供量身定制的医疗服务。它强调“一人一策”，旨在通过精准的诊断和个性化的 治疗，提高治疗效果，减少副作用，改善患者的生活质量。在肿瘤治疗领域，个体化医 疗尤为重要，因为不同患者的肿瘤在基因表达、分子机制等方面存在显著差异，对治疗 的反应也各不相同。

二、技术基础：基因测序与生物标志物检测

1. 基因测序技术

基因测序是指对生物体的 DNA 或 RNA 进行测序，以揭示其遗传信息的过程。在肿瘤治 疗中，基因测序技术可以帮助医生识别肿瘤细胞的特定基因变异，如点突变、基因融合、 基因扩增等，这些变异往往是导致肿瘤发生、发展和耐药性的关键因素。通过对这些变 异的精准分析，医生可以了解肿瘤的分子特征，为制定个性化治疗方案提供依据。

2. 生物标志物检测

生物标志物是指在生物体内可测量并可用于评估健康状况、疾病进程或对治疗反应的分 子或细胞特征。在肿瘤治疗中，生物标志物检测可以辅助医生判断患者的疾病状态、预 测治疗效果和监测复发风险。例如，某些肿瘤标志物（如 CEA、CA125 等）在血液中的 浓度变化可以反映肿瘤的生长情况；而特定基因的表达水平或突变状态则可以预测患者 对某种药物的敏感性或耐药性。

三、个体化医疗在肿瘤治疗中的应用实例

1. 精准诊断与分期

通过基因测序和生物标志物检测，医生可以更准确地判断肿瘤的类型、分期和恶性程度。 例如，在肺癌治疗中，EGFR、ALK 等基因的突变状态可以作为判断患者是否适合接受靶 向治疗的重要依据。此外，基于肿瘤基因表达谱的分子分型也为患者提供了更加精准的 预后评估。

2. 定制化治疗

基于肿瘤的分子特征，医生可以为患者制定个性化的治疗方案。例如，对于携带 EGFR 突变的非小细胞肺癌患者，可以选择 EGFR 抑制剂（如吉非替尼、厄洛替尼等）进行靶 向治疗；而对于 ALK 重排的患者，则可以选择 ALK 抑制剂（如克唑替尼）进行治疗。 这些靶向药物能够精准地作用于肿瘤细胞的特定靶点，抑制其生长和扩散，从而提高治 疗效果并减少副作用。

3. 预测治疗效果与监测复发

通过生物标志物检测，医生还可以预测患者对治疗的反应情况并监测复发风险。例如， 在乳腺癌治疗中，HER2 基因的表达水平可以预测患者对曲妥珠单抗（赫赛汀）等抗 HER2 药物的敏感性；而某些循环肿瘤 DNA（ctDNA）的检测则可以用于监测患者的复发风险， 及时发现并处理潜在的复发情况。

四、未来展望

随着基因测序和生物标志物检测技术的不断发展，个体化医疗在肿瘤治疗中的应用前景 将更加广阔。未来，我们有望看到更加高效、精准的基因测序平台问世，使得基因测序 成本进一步降低、速度进一步加快；同时，更多具有临床应用价值的生物标志物将被发 现和应用于肿瘤治疗中。此外，随着人工智能、大数据等技术的深度融合应用，个体化 医疗将实现更加智能化、个性化的治疗方案制定和优化调整。

总之，个体化医疗作为精准医疗的重要组成部分，正在逐步改变着肿瘤治疗的面貌。通 过基因测序和生物标志物检测的精准应用，医生能够为患者提供更加精准、有效的治疗 方案，提高治疗效果和患者的生活质量。我们有理由相信，在不久的将来个体化医疗将 成为肿瘤治疗的主流模式之一。

雷文汇

陆军军医大学第一附属医院