先天性血友病：原理、诊断、治疗与预防

先天性血友病：原理、诊断、治疗与预防

先天性血友病是一种遗传性的出血性疾病，由于血液中某些凝血因子的缺乏或功能异常， 导致凝血功能障碍，使得患者在受到轻微创伤或无明显外伤的情况下，也容易发生出血 现象。本文将从先天性血友病的发病机制、诊断方法、治疗方式以及生活中的注意事项 和预防策略等方面，为患者提供全面的医疗科普知识。

一、发病机制

先天性血友病的发病机制主要与遗传有关。这是一种性染色体隐性遗传性疾病，主要是 由于凝血因子Ⅷ（血友病 A）或凝血因子Ⅸ（血友病 B）的缺乏或功能异常所致。这些 凝血因子在血液凝固过程中起着关键作用，缺乏或功能异常会导致凝血过程受阻，从而 引发出血症状。

二、诊断方法

先天性血友病的诊断主要依赖于实验室检查。首先，医生会进行血常规检查，观察患者 的血小板数量、红细胞压积等指标，以评估患者的出血风险。其次，凝血功能检查是诊 断先天性血友病的关键，包括凝血酶原时间、部分凝血活酶时间以及凝血因子活性测定 等，这些检查可以明确患者是否存在凝血因子的缺乏或功能异常。最后，基因检测可以 进一步确认患者的遗传类型，为后续治疗提供依据。

三、治疗方式

先天性血友病的治疗方式主要包括局部止血、替代疗法以及基因治疗等。局部止血适用 于轻度出血患者，可通过压迫、冷敷等方法减少出血。替代疗法是先天性血友病的主要 治疗方法，通过输注凝血因子来补充患者体内缺乏的凝血因子，从而恢复凝血功能。基 因治疗是一种新兴的治疗方法，通过改变患者体内凝血因子的基因表达来治愈疾病，但 目前仍处于研究阶段。

四、生活注意事项

患者在日常生活中应注意以下几点：首先，避免外伤和剧烈运动，以减少出血风险；其 次，保持良好的口腔卫生，防止牙龈出血；再次，注意饮食卫生，避免感染；最后，定 期接受凝血功能检查，以及时了解病情变化。

五、预防策略

预防先天性血友病的关键在于遗传咨询和婚前检查。对于有家族史的患者，应在婚前进 行遗传咨询，了解疾病的风险和遗传规律。同时，孕妇在怀孕期间应接受产前诊断，以 明确胎儿是否携带致病基因。此外，避免近亲结婚也是预防先天性血友病的有效措施之 一。

总之，先天性血友病是一种遗传性的出血性疾病，但通过科学的诊断、治疗和预防措施， 患者可以有效控制病情，提高生活质量。

王瑾

上海交通大学医学院附属瑞金医院