地中海贫血：了解、诊断、治疗与预防

地中海贫血：了解、诊断、治疗与预防

地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血，因其最初在地中海地区被发 现而得名。该疾病在全球范围内分布广泛，尤其在东南亚、地中海等地区较为常见。本 文将从疾病的原理知识出发，详细介绍地中海贫血的发病机制、诊断方法、治疗方式以 及生活中的注意事项和预防策略。

一、发病机制

地中海贫血的发病机制主要源于血红蛋白的异常。血红蛋白是红细胞内的一种蛋白质， 负责携带氧气。在地中海贫血患者中，由于常染色体基因缺陷，导致调控珠蛋白合成的 基因缺失或突变，进而造成构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡。这种失衡 使得红细胞在血液循环中易于破裂，发生溶血，从而导致贫血。

二、诊断方法

诊断地中海贫血通常依赖于一系列实验室检查。首先，血常规检查可以观察血红蛋白和 红细胞的数量变化及形态分布，进行初步的诊断。其次，血红蛋白电泳是一种检查血红 蛋白含量的方法，可以判断患者是否患有地中海贫血，并可能进一步确定其类型。最后， 基因检测是通过采集血液或其他组织细胞，利用特定设备对细胞中的遗传物质进行检测， 以确定是否存在地中海贫血的基因。

三、治疗方式

地中海贫血的治疗方式主要包括药物治疗、输血治疗和手术治疗。药物治疗如叶酸片、 维生素 B12 片等可以改善患者的贫血症状。对于重型β-地中海贫血患者，由于体内缺乏 α和β珠蛋白链，需要定期进行输血治疗以维持正常的血红蛋白水平。此外，长期输血可 能导致体内铁负荷过重，因此患者还需要接受除铁疗法，如口服或注射去铁胺、地拉罗 司等药物。在严重的情况下，患者可能需要接受手术治疗，如脾切除术或造血干细胞移 植。

四、生活注意事项

患者在日常生活中需要注意保持良好的生活习惯和饮食习惯。适当的运动如慢跑、太极 拳、瑜伽等可以增强体质，促进身体血液循环，提高身体免疫力。同时，患者应避免食 用辛辣、刺激的食物，多摄入富含维生素 B、维生素 C 等营养成分的食物，以补充体内 造血原材料，改善不适症状。此外，规律的生活作息和避免过度劳累也是非常重要的。

五、预防策略

预防地中海贫血的最佳方法是做好婚前检查和产前诊断。通过婚前检查可以了解双方是 否携带地中海贫血基因，从而避免基因携带者的结合。对于已经怀孕的夫妇，通过产前 诊断可以判断胎儿是否携带地中海贫血基因，从而采取相应的措施。此外，避免长期暴 露在有害物质和放射线中也是预防地中海贫血的重要措施。

王瑾

上海交通大学医学院附属瑞金医院