上皮性卵巢癌与 BRCA1:2 胚系突变：精准医疗的关键一步

上皮性卵巢癌与 BRCA1/2 胚系突变：精准医疗的关键一步

上皮性卵巢癌，作为女性生殖系统中最具挑战性的恶性肿瘤之一，其发病率虽在女性恶性肿 瘤中位列第三，但其高致死率却使其成为妇科肿瘤领域的重点研究对象。随着医学技术的不 断进步，尤其是精准医疗理念的兴起，对上皮性卵巢癌患者的治疗策略也在不断优化。其中， BRCA1/2 胚系突变的检测已成为提高治疗效果、预防复发及评估遗传风险的重要步骤。本文 将从上皮性卵巢癌的治疗方向出发，探讨 BRCA1/2 胚系突变检测的重要性及其在临床实践 中的应用。

一、上皮性卵巢癌的治疗现状

上皮性卵巢癌因其发病隐匿、早期症状不明显，多数患者在确诊时已处于晚期，这给治疗带 来了极大的挑战。目前，上皮性卵巢癌的治疗主要包括手术治疗、化疗及维持治疗等多种手 段的综合运用。手术治疗力求达到无肉眼残留（R0）的彻底切除，而化疗则主要依赖以铂类 药物为基础的联合化疗方案。然而，尽管治疗手段多样，但上皮性卵巢癌的复发率和死亡率 依然居高不下，患者预后往往不佳。

二、BRCA1/2 胚系突变与上皮性卵巢癌

BRCA1 和 BRCA2 是两种重要的肿瘤抑制基因，它们分别位于 17 号染色体和 13 号染色体上， 参与 DNA 损伤修复和细胞周期调控等关键生物学过程。当这些基因发生突变时，其抑制肿 瘤发生的功能受损，从而增加了个体罹患乳腺癌和卵巢癌等恶性肿瘤的风险。研究表明， BRCA1/2 胚系突变与遗传性卵巢癌的发病密切相关，约 80%的遗传性卵巢癌与 BRCA1/2 胚系 突变有关。

三、BRCA1/2 胚系突变检测的重要性

1. 指导治疗策略：对于上皮性卵巢癌患者而言，BRCA1/2 胚系突变的检测不仅是治疗策略 的重要组成部分，更是提高治疗效果的关键。临床研究表明，携带 BRCA1/2 胚系突变的患 者对铂类化疗药物的反应更为敏感，其治疗效果通常优于未突变患者。因此，通过检测 BRCA1/2 胚系突变，医生能够更准确地评估患者的治疗反应，为患者制定更为个性化的治疗 方案。

2. 精准选择维持治疗：在完成手术和化疗后，上皮性卵巢癌患者往往需要接受维持治疗以 预防复发。对于携带 BRCA1/2 胚系突变的患者，精准地选择 PARP 抑制剂（如奥拉帕利、尼 拉帕利等）进行维持治疗，可以显著降低复发风险，提高患者的生活质量。这种针对性的治 疗策略使得患者能够在术后得到更好的康复和保健。

3. 评估遗传风险与预防：BRCA1/2 胚系突变的检测还具有重要的遗传风险评估价值。通过 对上皮性卵巢癌患者进行 BRCA1/2 胚系突变的检测，可以筛查出家族中携带该突变的其他 成员。对于这些高风险人群，可以采取更加密集的乳腺和卵巢体检、预防性切除输卵管等措 施来降低其患病风险。

四、BRCA1/2 胚系突变检测的临床实践

在临床实践中，对于所有诊断为上皮性卵巢癌的患者，均推荐进行 BRCA1/2 胚系突变的检 测。这一检测通常在手术切除的肿瘤组织中进行，通过基因测序技术来识别是否存在 BRCA1/2 基因的突变。一旦确诊携带 BRCA1/2 胚系突变，患者及其家族成员应接受专业的遗 传咨询，并根据医生的建议采取相应的预防措施和治疗策略。

五、结语

上皮性卵巢癌的治疗是一个复杂而漫长的过程，而 BRCA1/2 胚系突变的检测则为这一过程 提供了重要的精准医疗手段。通过这一检测，医生能够更准确地评估患者的治疗反应和预后 情况，为患者制定更为个性化的治疗方案；同时，患者也能够及时了解自己的遗传风险并采 取有效的预防措施。因此，我们应该高度重视 BRCA1/2 胚系突变检测在上皮性卵巢癌治疗 中的重要作用，并积极推动其在临床实践中的广泛应用。

齐路霞

河南省新乡市中心医院