分子遗传学检测技术：非霍奇金淋巴瘤诊断的新突破

非霍奇金淋巴瘤（NHL）是一类起源于淋巴系统的恶性肿瘤，其诊断和治疗过程复杂且对精准度要求极高。随着现代医学技术的飞速进步，分子遗传学检测技术在NHL的诊断中扮演着越来越重要的角色。本文将详细解析NHL的确诊过程，并重点介绍分子遗传学检测技术在其中的关键作用。

1. 初步诊断

NHL的初步诊断主要依赖于病史询问、体格检查和临床表现。患者可能出现无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重减轻等症状，这些症状虽然非特异性强，却是诊断的重要线索。医生会根据这些临床表现，结合患者的病史，初步判断是否需要进行进一步的检查。

2. 影像学检查

影像学检查如CT、MRI、PET-CT等对于评估NHL的病变范围、分期和疗效监测具有重要价值。通过影像学检查可以发现淋巴结肿大、器官受累等病变，为后续诊断提供依据。这些检查能够帮助医生了解肿瘤的大小、位置和扩散情况，对于制定治疗计划至关重要。

3. 实验室检查

实验室检查主要包括血常规、血生化、免疫球蛋白测定等，可以评估患者的一般状况和免疫功能。此外，乳酸脱氢酶（LDH）水平升高往往提示预后不佳，这是因为LDH的升高可能与肿瘤的侵袭性和代谢活性有关。

4. 活检

活检是NHL诊断的金标准，通过淋巴结或受累组织活检可以明确病理类型。病理类型对NHL的治疗方案选择至关重要，不同类型的NHL对治疗的反应和预后存在明显差异。活检不仅能确定肿瘤的恶性程度，还能揭示肿瘤细胞的特定特征，这对于后续的分子遗传学检测和治疗策略的制定至关重要。

5. 分子遗传学检测

分子遗传学检测技术的发展为NHL的精准诊断和个体化治疗提供了重要依据。通过检测NHL细胞的基因突变、染色体易位、基因表达谱等分子标志物，可以进一步明确NHL的亚型分类，指导个体化治疗方案的制定。例如，某些基因突变与NHL的特定病理类型相关，而某些染色体易位则与特定的NHL亚型密切相关。分子遗传学检测能够揭示肿瘤的分子层面特征，这对于选择针对性的治疗方案和预测治疗效果具有重要意义。

6. 治疗和预后

NHL的治疗包括化疗、放疗、靶向治疗和免疫治疗等。分子遗传学检测结果可以帮助医生选择最适合患者的治疗方案，提高治疗效果。同时，这些检测结果也能用于预测患者的预后，帮助医生制定更加合理的治疗计划。

总之，分子遗传学检测技术在NHL的诊断中发挥着越来越重要的作用，为NHL的亚型分类和个体化治疗提供了重要依据。随着分子遗传学技术的不断进步，NHL的诊断和治疗将更加精准，有望进一步提高患者的生存质量和预后。通过综合运用各种诊断手段和治疗技术，医学界正致力于提高NHL患者的生存率和生活质量。

承璐雅

复旦大学附属中山医院