毛细胞白血病：血液学检查与骨髓检查在诊断中的关键角色

毛细胞白血病（HCL）是一种罕见的慢性B淋巴细胞白血病，其特征为骨髓中异常增殖的B淋巴细胞。这些细胞表面表达CD20、CD11c、CD25等特殊标志物，对诊断具有重要意义。本文将详细阐述血液学检查与骨髓检查在毛细胞白血病诊断中的关键作用。

临床表现 毛细胞白血病患者常表现为乏力、体重下降、反复感染等非特异性症状。部分患者可出现脾大、贫血、血小板减少等血液系统异常。这些症状提示患者可能存在慢性白血病，需要进一步检查以明确诊断。脾大是由于异常细胞在脾脏中聚集，导致脾脏体积增大。贫血和血小板减少则与异常细胞对正常造血功能的抑制有关。因此，当患者出现上述症状时，医生需警惕毛细胞白血病的可能。

血液学检查 血液学检查是诊断毛细胞白血病的首要步骤。通过外周血常规检查，可发现患者白细胞计数升高，淋巴细胞比例异常。血涂片检查可见到特征性的毛细胞，表现为胞浆内含有大量的毛状突起。这些毛状突起是毛细胞的典型形态学特征，有助于诊断。此外，流式细胞术检查可检测到毛细胞表面的特殊标志物，如CD20、CD11c、CD25等，有助于确诊。流式细胞术是一种高灵敏度的检测方法，可定量分析细胞表面的多个标志物，提高诊断的准确性。

骨髓检查 骨髓检查是确诊毛细胞白血病的关键。通过骨髓涂片检查，可见到异常B淋巴细胞的显著增多，胞浆内充满大量毛状突起，具有特征性。这些异常细胞的形态学特征与外周血中的毛细胞相似，进一步证实了诊断。骨髓活检可见到异常细胞浸润骨髓组织，形成典型的"毛细胞岛"。这种特殊的组织学改变是毛细胞白血病的诊断依据之一。此外，骨髓细胞免疫组化检测可进一步证实毛细胞的表型特征。免疫组化检测通过检测细胞内的特定抗原，可明确细胞的表型，有助于诊断。

诊断标准 综合血液学检查和骨髓检查结果，结合临床表现，可明确诊断毛细胞白血病。诊断标准包括：1) 外周血出现特征性毛细胞；2) 骨髓涂片和活检证实异常B淋巴细胞浸润；3) 流式细胞术检测到特异性表型。这些诊断标准综合了形态学、组织学和免疫学等多方面的检查结果，提高了诊断的准确性和可靠性。

治疗进展 毛细胞白血病的治疗目标是清除异常细胞，恢复造血功能，改善生活质量。目前主要采用靶向治疗和免疫治疗，如利妥昔单抗、克拉屈滨等药物。利妥昔单抗是一种靶向CD20的单克隆抗体，可特异性杀伤表达CD20的B淋巴细胞。克拉屈滨是一种核苷类似物，可抑制异常细胞的DNA合成，从而抑制其增殖。这些药物的疗效确切，可显著改善患者的预后。新型疗法如免疫检查点抑制剂和CAR-T细胞疗法正在研究中，有望进一步提高疗效。免疫检查点抑制剂通过解除肿瘤免疫逃逸，增强机体的抗肿瘤免疫反应。CAR-T细胞疗法通过基因工程技术改造T细胞，使其具有特异性杀伤肿瘤细胞的能力。这些新型疗法为毛细胞白血病的治疗提供了新的思路和希望。

总之，血液学检查与骨髓检查是诊断毛细胞白血病的关键步骤。通过这些检查手段，可明确诊断并指导治疗。随着新疗法的不断涌现，毛细胞白血病患者的预后有望得到进一步改善。未来，多学科综合治疗和精准医疗将是毛细胞白血病治疗的发展方向，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。

李淑均

中南大学湘雅医院