毛细胞白血病诊断：血液学与骨髓学检查的协同作用

毛细胞白血病（Hairy Cell Leukemia, HCL）是一种罕见的慢性B细胞白血病，以其独特的临床表现和诊断特征，在血液病学领域中占有特殊的地位。该疾病的诊断过程涉及多个步骤，其中包括血液学检查和骨髓学检查，两者的协同作用对于确诊毛细胞白血病至关重要。

血液学检查

血液学检查是诊断毛细胞白血病的首要步骤。通过全血细胞计数（Complete Blood Count, CBC），可以观察到白细胞计数通常减少，尤其是淋巴细胞的异常增多。此外，外周血液中可观察到特征性的毛细胞，这些细胞表面覆盖细长的突起，类似毛发，因此得名。这些细胞的形态学特征是诊断的关键线索之一。在血液学检查过程中，还可能发现贫血和血小板减少，这些症状提示可能存在骨髓功能受损。

骨髓学检查

骨髓检查是毛细胞白血病诊断的另一关键步骤。在骨髓涂片中，毛细胞白血病细胞的形态学特征与外周血相似，但更为丰富。这些细胞在骨髓中浸润，导致骨髓功能受损，影响正常的造血功能。骨髓活检同样重要，可以提供细胞分布和骨髓结构的更多信息，有助于评估疾病的进展和治疗效果。骨髓检查可以揭示毛细胞白血病细胞对骨髓微环境的影响，以及对正常造血细胞的抑制作用。

辅助检查

为了增强诊断的精确性，毛细胞白血病的诊断还依赖于辅助检查。流式细胞术（Flow Cytometry）可以测定细胞表面特定的标记物，如CD11c、CD25、CD103等，这些标记物在毛细胞白血病细胞中表达增高，有助于与其他类型的白血病进行鉴别。免疫组化技术（Immunohistochemistry）可用于检测细胞内的特定抗原，进一步确认细胞类型。分子生物学检测，特别是BCR-ABL1基因的检测，有助于排除慢性髓性白血病等其他类型的白血病。此外，分子遗传学检测，如FISH（荧光原位杂交）和PCR（聚合酶链反应）技术，可以检测特定的染色体异常和基因突变，为毛细胞白血病的诊断和分型提供重要信息。

治疗与预后

毛细胞白血病的治疗包括靶向治疗和免疫治疗，如利妥昔单抗（Rituximab）等。利妥昔单抗是一种单克隆抗体，可以特异性地识别并结合到B细胞表面的CD20分子，诱导细胞凋亡，从而减少毛细胞白血病细胞的数量。随着治疗方法的不断进步，毛细胞白血病的预后已有显著改善。患者的生存期延长，生活质量得到提高。此外，新的治疗方法，如BTK抑制剂和PI3K抑制剂，也在临床试验中显示出良好的疗效，为毛细胞白血病的治疗提供了新的选择。

总结来说，毛细胞白血病的诊断是一个多步骤、多技术协同的过程，血液学和骨髓学检查是基础，而辅助检查则提供了更为精确的诊断信息。随着医学技术的不断进步，对于毛细胞白血病的理解和治疗也在不断深化，为患者带来了更多的希望。通过综合运用各种检查手段，可以提高毛细胞白血病的诊断准确性，为患者提供个体化的治疗策略，改善预后。

吴文俊

浙江大学医学院附属第一医院庆春院区