非霍奇金淋巴瘤诊断流程：分子遗传学检测的整合

非霍奇金淋巴瘤（NHL）是一种起源于淋巴细胞的恶性肿瘤，其确诊过程复杂且精细，本文将详细解析NHL的确诊流程，从初步诊断、影像学检查、实验室检查、活检到分子遗传学检测，展现诊断的新进展。

初步诊断 NHL的初步诊断通常基于临床表现、病史和体格检查。常见症状包括无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重减轻等，这些症状提示医生可能存在淋巴系统疾病，需要进一步检查。淋巴结的触诊是初步诊断的重要步骤，异常肿大的淋巴结可能预示着NHL的存在。此外，患者的全身症状如发热、体重减轻等，也是诊断的重要线索。

影像学检查 影像学检查是评估NHL病变范围的重要手段。常用的检查方法包括计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）、正电子发射断层扫描（PET-CT）等。CT和MRI可以清晰显示淋巴结的大小和位置，帮助医生了解病变的局部情况。PET-CT则能提供关于病变代谢活性的信息，有助于区分良性和恶性病变，以及评估病变的活性和治疗效果。

实验室检查 实验室检查在NHL的诊断中起着辅助作用。血常规检查可以了解患者的血细胞计数和分类，评估是否存在贫血或感染。血生化检查可以评估肝肾功能和电解质平衡。免疫球蛋白检查有助于了解患者的免疫系统状态，乳酸脱氢酶（LDH）水平的升高可能与疾病的侵袭性相关。此外，血清β2-微球蛋白和可溶性CD30等生物标志物的测定，也有助于评估疾病的活动性和预后。

活检 活检是确诊NHL的关键步骤。通过淋巴结或其他受累组织的活检，可以获取病理组织标本，明确诊断。常用的活检方法包括细针抽吸活检、穿刺活检和手术活检。细针抽吸活检是一种微创方法，适用于淋巴结的初步评估；穿刺活检则可以获取更多的组织样本，有助于病理学家进行更详细的分析；手术活检则提供了最全面的组织样本，尤其是在需要评估淋巴结结构和周围组织侵犯时。

分子遗传学检测 随着分子生物学技术的发展，分子遗传学检测在NHL诊断中的应用越来越广泛。通过检测淋巴细胞的基因变异、染色体异常等，可以进一步明确NHL的亚型分类，为个体化治疗提供重要依据。常见的分子遗传学检测方法包括聚合酶链反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）、基因测序等技术。这些技术能够揭示特定基因的表达模式和突变情况，有助于识别特定的NHL亚型，预测疾病的发展和对治疗的响应。

总之，NHL的诊断是一个多步骤、多方法的综合过程。分子遗传学检测的整合，为NHL的精准诊断和个体化治疗提供了新的思路和方法。随着研究的深入，相信未来NHL的诊治将更加精准和有效。随着新疗法的不断涌现，如靶向治疗和免疫治疗，NHL患者的治疗选择将更加多样化，治疗效果也将得到显著提升。

王雪

江苏省人民医院