非霍奇金淋巴瘤活检：精确诊断的关键

非霍奇金淋巴瘤（Non-Hodgkin Lymphoma, NHL）是一种起源于淋巴细胞的恶性肿瘤，其发病率逐年上升，已成为全球范围内常见的血液肿瘤之一。NHL的诊断流程较为复杂，涉及多个学科和多种检查手段，对治疗方案的制定至关重要。本文将详细介绍非霍奇金淋巴瘤的诊断流程，包括初步诊断、影像学检查、实验室检查、活检及分子遗传学检测，以及综合评估和分期，旨在帮助患者和家属全面理解诊断流程，以便更好地配合治疗。

一、初步诊断 初步诊断阶段，医生会根据患者的临床表现、病史和体格检查结果，初步判断是否存在非霍奇金淋巴瘤的可能性。NHL常见的临床表现包括： 1. 无痛性淋巴结肿大：是NHL最常见的症状，常表现为颈部、腋窝或腹股沟淋巴结的无痛性、进行性肿大。 2. 系统性症状：包括发热、盗汗、体重减轻等，通常与肿瘤负荷较高相关。 3. 局部压迫症状：如纵隔淋巴结肿大引起的咳嗽、胸痛、呼吸困难等。 4. 其他症状：如皮肤瘙痒、乏力、贫血等。

二、影像学检查 影像学检查在NHL的诊断中起到关键作用，可以发现淋巴结和结外病变的位置和范围，为后续检查提供重要线索。常用的影像学检查方法包括： 1. CT（计算机断层扫描）：可显示淋巴结的大小、形态和密度，对病变的定位和分期具有重要价值。 2. MRI（磁共振成像）：对软组织的分辨率较高，有助于评估病变对周围组织的影响。 3. PET-CT（正电子发射断层扫描-计算机断层扫描）：可评估肿瘤的代谢活性，对区分良恶性病变、评估疗效和监测复发具有重要意义。

三、实验室检查 实验室检查有助于评估患者的全身状况和预后。常用的实验室检查项目包括： 1. 血常规：可了解患者的血细胞计数、血红蛋白水平等，评估贫血、感染等情况。 2. 血生化：包括肝肾功能、电解质、血脂、血糖等，了解患者的代谢状况。 3. 乳酸脱氢酶（LDH）：LDH水平升高与NHL的预后不良相关。 4. β2-微球蛋白：可作为NHL的肿瘤标志物之一，与病情进展相关。

四、活检 活检是非霍奇金淋巴瘤诊断的关键步骤。通过切除或穿刺获得的组织样本，病理学家在显微镜下观察细胞形态、免疫组化染色和分子遗传学特征，从而明确诊断。常用的活检方法包括： 1. 淋巴结活检：通过手术切除淋巴结，进行病理学检查。 2. 细针穿刺活检：通过细针穿刺获取组织样本，适用于深部或不宜手术的部位。 3. 核心针穿刺活检：通过粗针穿刺获取组织样本，适用于较大的病变。

五、分子遗传学检测 分子遗传学检测可以检测非霍奇金淋巴瘤相关的基因重排和突变，为诊断和预后评估提供重要信息。常用的分子遗传学检测方法包括： 1. FISH（荧光原位杂交）：可检测染色体易位、基因扩增等异常，对某些特定类型的NHL具有诊断价值。 2. PCR（聚合酶链反应）：可检测基因突变、融合基因等，有助于明确诊断和指导治疗。

六、综合评估和分期 综合评估和分期是根据患者的临床表现、影像学检查、实验室检查和活检结果，评估肿瘤的侵袭性和预后，制定个体化的治疗方案。常用的分期系统包括： 1. Ann Arbor分期系统：是目前国际上通用的NHL分期系统，根据病变的范围和有无系统性症状进行分期。 2. IPI（国际预后指数）：根据年龄、分期、LDH水平等因素评估患者的预后，指导治疗选择。

总之，非霍奇金淋巴瘤的诊断是一个多步骤、多学科协作的过程。活检作为诊断的关键环节，对于明确诊断、指导治疗和评估预后具有重要意义。患者和家属应充分了解诊断流程，积极配合医生的检查和治疗，以获得最佳的治疗效果。同时，随着分子靶向治疗、免疫治疗等新疗法的不断涌现，非霍奇金淋巴瘤的治疗效果有望进一步提高，为患者带来更大的生存获益。

王轶

中国医学科学院血液病医院