多发性骨髓瘤诊断的全面解读：从症状到实验室检查

多发性骨髓瘤是一种起源于骨髓内浆细胞的恶性肿瘤，其发病率在所有血液肿瘤中位居第二。及时准确的诊断对于制定有效的治疗方案和改善患者预后至关重要。本文将全面解读多发性骨髓瘤的诊断流程，涵盖症状识别、实验室检查、影像学检查和骨髓活检等关键环节。

临床症状识别 多发性骨髓瘤的临床表现多样，常见的症状包括骨痛、骨折、贫血、肾功能不全、高钙血症和感染。患者常因骨痛和骨折首诊于骨科，而贫血和肾功能不全则提示肾脏受累。此外，部分患者还可能出现神经压迫症状、出血倾向和淀粉样变性等罕见表现。详细的病史采集和全面的体格检查有助于识别多发性骨髓瘤的可疑病例。

血液和尿液检查 外周血常规检查可发现贫血、白细胞减少和血小板减少等表现。血清蛋白电泳和免疫固定电泳是诊断多发性骨髓瘤的重要实验室检查，可检测到单克隆免疫球蛋白（M蛋白）。此外，24小时尿蛋白电泳也是检测M蛋白的有效手段。这些检查有助于评估病情严重程度和监测疗效。

影像学检查 影像学检查是评估多发性骨髓瘤骨病变的重要手段。X线平片可发现骨质疏松、溶骨性病变和病理性骨折等表现。磁共振成像（MRI）对发现早期骨病变更为敏感，有助于评估病变范围和指导活检。全身低剂量CT和PET/CT也是常用的检查方法，有助于评估病情进展和监测疗效。

骨髓活检 骨髓活检是确诊多发性骨髓瘤的金标准。通过骨髓穿刺和活检，可评估骨髓浆细胞的比例和形态学特征。免疫组化和流式细胞术等技术有助于进一步分析浆细胞的免疫表型，鉴别良恶性。此外，骨髓活检还可检测染色体和分子遗传学异常，为个体化治疗提供依据。

其他检查 除了上述检查外，部分患者还需进行其他检查，如生化检查（如血钙、血磷、肌酐等）、血清β2微球蛋白和乳酸脱氢酶等，这些指标有助于评估病情严重程度和预后。此外，心脏超声和肺功能检查也有助于评估多发性骨髓瘤对心脏和肺部的影响。

诊断标准 根据国际骨髓瘤工作组（IMWG）的标准，多发性骨髓瘤的诊断需要满足以下条件：(1)骨髓浆细胞比例≥10%；(2)存在单克隆免疫球蛋白（M蛋白）；(3)出现骨损害、贫血、高钙血症等临床表现。对于不完全符合上述标准的患者，还需结合其他检查结果综合判断。

鉴别诊断 多发性骨髓瘤需与其他浆细胞疾病鉴别，如意义未明单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）、原发性系统性淀粉样变性、原发性轻链型淀粉样变性等。此外，还需与骨转移癌、骨结核、骨质疏松等疾病鉴别。

总之，多发性骨髓瘤的诊断是一个全面、严谨的过程，涉及临床症状识别、实验室检查、影像学检查和骨髓活检等多个方面。综合分析各项检查结果，有助于提高诊断的准确性和及时性，为制定个体化治疗方案和改善患者预后提供重要依据。患者一旦确诊，应尽早开始治疗，以控制病情进展，延长生存期，提高生活质量。

杨俊强

河南科技大学第一附属医院