非霍奇金淋巴瘤的精准诊断：分子遗传学检测的关键角色

非霍奇金淋巴瘤（NHL）是一种起源于淋巴细胞的恶性肿瘤，其确诊过程复杂且精细。本文将深入探讨NHL的确诊过程，并特别强调分子遗传学检测在其中的关键作用。

NHL是一种异质性较强的疾病，包括多种不同的亚型，每种亚型的临床表现、治疗策略和预后都有所不同。因此，准确诊断和分型对制定个体化治疗方案至关重要。本文将详细介绍NHL的诊断流程，包括临床表现、影像学检查、实验室检查和分子遗传学检测。

一、临床表现

NHL患者的临床表现多样，常见的症状包括无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗和体重减轻等全身症状。部分患者还可能出现局部症状，如皮肤瘙痒、腹部不适、咳嗽等。这些症状缺乏特异性，需要结合其他检查结果综合判断。

二、影像学检查

影像学检查是评估NHL病变范围和分期的重要手段。常用的影像学检查包括CT、MRI和PET-CT等。CT和MRI能够清晰显示淋巴结和结外器官的受累情况，有助于判断肿瘤的原发部位和侵犯范围。PET-CT则通过检测肿瘤组织的代谢活性，对肿瘤的生物学行为进行评估，有助于区分良恶性肿瘤和判断疗效。

三、实验室检查

实验室检查是评估NHL患者一般健康状况和器官功能的重要手段。主要包括全血细胞计数、血液化学分析和血清乳酸脱氢酶（LDH）水平测定等。

全血细胞计数：NHL患者可能出现贫血、白细胞增多或减少、血小板减少等血液学异常，需要定期监测。

血液化学分析：了解肝肾功能、电解质、心肌酶谱等指标，评估患者的一般健康状况。

血清LDH水平：LDH是预后判断的重要指标。NHL患者的LDH水平往往升高，与肿瘤负荷和侵袭性相关。LDH水平越高，预后往往越差。

四、分子遗传学检测

分子遗传学检测在NHL的精准诊断和个体化治疗中扮演着越来越重要的角色。主要包括以下几个方面：

基因突变检测：通过高通量测序技术，检测肿瘤细胞的基因突变情况。部分基因突变与NHL的发生发展密切相关，如TP53、BCL2、BCL6等。基因突变检测有助于判断肿瘤的侵袭性和预后。

染色体异常检测：通过染色体微阵列技术，检测肿瘤细胞的染色体拷贝数变异和结构异常。染色体异常与NHL的亚型分类和预后密切相关。

基因表达谱分析：通过基因芯片技术，检测肿瘤细胞的基因表达模式。不同亚型的NHL具有特征性的基因表达谱，有助于亚型的鉴别诊断。

特定基因重排检测：通过荧光原位杂交（FISH）或PCR技术，检测NHL中常见的基因重排，如BCL2/IGH、MYC/IGH等。这些基因重排是某些NHL亚型的特征性标志，有助于诊断和分型。

分子遗传学检测不仅在诊断中发挥作用，还对个体化治疗至关重要。通过识别肿瘤的特定遗传特征，医生可以为患者选择更有效的靶向治疗。例如，对于携带特定基因突变的NHL患者，可能适合接受特定的酪氨酸激酶抑制剂治疗；对于携带BCL2/IGH重排的NHL患者，可能适合接受CD20单抗治疗。

总结来说，分子遗传学检测为NHL的精准诊断和个体化治疗提供了重要依据。随着分子生物学技术的进步，未来NHL的诊断和治疗将更加精准，有望提高疗效，改善患者预后。此外，NHL的诊断和治疗需要多学科团队的密切合作，包括病理科、影像科、血液科、肿瘤科等多个学科，共同为患者制定最合适的治疗方案。

吴汉利

潍坊市益都中心医院