遗传易感性与肺癌：基因在癌症中的角色

肺癌，作为我国恶性肿瘤发病率和死亡率的首位，其复杂的病因学机制一直是医学研究的重点。据统计，我国每年新发肺癌病例超过70万例，死亡人数超过60万，严重威胁公众健康。除了众所周知的吸烟、环境暴露和空气污染等外部因素外，近年来，遗传易感性在肺癌发病中的作用也日益受到重视。

遗传易感性是指个体因遗传背景的不同而对某些疾病表现出不同的易感性。具体来说，某些人可能由于携带特定的遗传变异，即使没有明显的吸烟史或环境暴露，他们患肺癌的风险也相对较高。这些易感基因的突变可能影响个体对致癌物的代谢能力，或者影响细胞对损伤的修复能力，从而增加肺癌的发生风险。研究表明，大约5%-10%的肺癌患者具有明显的遗传背景，这部分患者往往有家族史。

在肺癌细胞中，我们观察到无限增殖和逃避免疫监控的特性，这些特性与基因突变有着密切的联系。肿瘤抑制基因和原癌基因的突变是肺癌发生发展的关键因素。肿瘤抑制基因负责控制细胞的增殖，防止其过度增长；而原癌基因则参与细胞的生长和分化过程。当这些基因发生突变时，它们正常的生理功能被破坏，导致细胞增殖失控和凋亡机制失衡，最终形成肿瘤。

早期诊断和及时治疗对于提高肺癌患者的生存率至关重要。随着分子检测技术的发展，我们可以根据患者特定的基因突变情况，为其量身定制治疗方案。在非小细胞肺癌（NSCLC）中，根据特定的基因突变，患者可以接受靶向治疗，这种治疗方式能够针对肿瘤细胞特有的分子异常进行治疗，减少对正常细胞的损害。而在肺小细胞肺癌（SCLC）中，由于其生物学特性，化疗仍然是主要的治疗手段。

近年来，免疫治疗在肺癌治疗领域取得了显著的进展。免疫治疗通过激活或增强患者自身的免疫系统，使其能够识别并攻击肿瘤细胞。这种治疗方法为肺癌患者提供了新的治疗选择，尤其是对于那些对传统化疗不敏感或已经产生耐药的患者。免疫治疗的主要类型包括免疫检查点抑制剂、细胞免疫疗法等。免疫检查点抑制剂通过解除肿瘤细胞对免疫系统的抑制作用，恢复T细胞对肿瘤的杀伤能力；细胞免疫疗法则通过回输经过体外扩增和改造的免疫细胞，增强机体对肿瘤的免疫反应。

精准治疗和免疫治疗的发展为肺癌患者带来了新的希望。通过深入研究遗传易感性和基因突变，我们能够更好地理解肺癌的发病机制，并为患者提供更精准、更有效的治疗手段。此外，遗传咨询和高危人群筛查也是降低肺癌发病率和死亡率的重要措施。通过遗传咨询，我们可以识别出那些具有高遗传风险的个体，并为他们提供早期干预和预防措施。同时，对高危人群进行定期筛查，可以及早发现肺癌，从而提高治疗效果和患者的生存质量。

综上所述，肺癌的防治不仅需要关注环境和生活方式的改善，还应该重视遗传易感性的研究和应用。随着科学技术的进步，我们有望在肺癌的预防、诊断和治疗方面取得更多的突破，为患者带来更好的生活质量和生存希望。未来，我们需要加强肺癌的多学科研究，整合遗传学、流行病学、病理学、免疫学等多个领域的知识，探索肺癌的综合防治策略。同时，加强肺癌的科普宣传，提高公众对肺癌的认知和防范意识，也是降低肺癌发病率和死亡率的重要途径。通过全社会的共同努力，我们相信一定能够打赢这场肺癌防控阻击战，为公众健康保驾护航。

温浙盛

中山大学肿瘤防治中心越秀院区