BRCA1和BRCA2基因突变：卵巢癌预防与早期诊断的关键

卵巢癌作为一种妇科恶性肿瘤，其在全球范围内的发病率和死亡率一直居高不下。该疾病早期症状较为隐蔽，导致许多患者在确诊时疾病已发展至晚期，治疗效果不理想。随着遗传学研究的进展，BRCA1和BRCA2基因突变与卵巢癌之间的联系逐渐受到重视，成为预防和早期诊断的关键。

BRCA1和BRCA2基因突变的作用

BRCA1和BRCA2是两种重要的抑癌基因，它们编码的蛋白参与DNA损伤修复和细胞周期的调控。携带这两种基因突变的女性，卵巢癌的发病风险显著增加。具体来说，BRCA1基因突变携带者终身患卵巢癌的风险介于39%至46%之间，而BRCA2基因突变携带者的风险则在10%至27%之间。因此，对这些基因突变的检测对于预防和早期诊断卵巢癌具有重要意义。

预防策略

对于携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性，以下预防策略显得尤为重要：

遗传咨询

：遗传咨询可以帮助患者了解自身的遗传风险，并制定个性化的预防计划。

基因检测

：通过基因检测可以明确患者是否携带BRCA1或BRCA2基因突变，从而为后续筛查和预防措施提供科学依据。

定期筛查

：建议BRCA1和BRCA2基因突变携带者进行定期的血清肿瘤标志物检测和影像学检查，以便早期发现卵巢癌。

预防性手术

：对于已完成生育或有强烈预防意愿的女性，预防性输卵管切除术和预防性卵巢切除术是有效的预防手段。

早期诊断

卵巢癌的早期诊断对于提高治疗效果和患者生存率至关重要。除了针对BRCA1和BRCA2基因突变携带者的定期筛查外，对一般人群的早期诊断也同样重要。常用的血清肿瘤标志物CA125检测虽然应用广泛，但其敏感性和特异性有限。近年来，新的血清肿瘤标志物如HE4和ROMA模型被引入临床，提高了卵巢癌早期诊断的准确性。此外，阴道超声、CT、MRI等影像学检查也是早期诊断的重要工具。

结语

BRCA1和BRCA2基因突变在卵巢癌的预防和早期诊断中起着至关重要的作用。通过综合遗传咨询、基因检测、定期筛查和预防性手术等措施，可以显著降低BRCA1和BRCA2基因突变携带者的卵巢癌发病风险。同时，对一般人群的早期诊断也不容忽视，通过血清肿瘤标志物检测和影像学检查等手段，可以实现卵巢癌的早期发现和及时治疗，改善患者预后。本文旨在提高公众对BRCA1和BRCA2基因突变与卵巢癌关系的认识，促进卵巢癌的预防和早期诊断工作，以期降低这一疾病的社会负担。

通过上述措施，我们可以有效降低卵巢癌的发病风险，提高早期诊断率，从而改善患者的治疗效果和生活质量。BRCA1和BRCA2基因突变的检测和预防性手术为卵巢癌的预防提供了新的途径。同时，对于一般人群，定期的血清肿瘤标志物检测和影像学检查是早期发现卵巢癌的重要手段。通过这些综合措施，我们有望降低卵巢癌的发病率和死亡率，减轻这一疾病给患者和社会带来的负担。

总的来说，卵巢癌的预防和早期诊断需要全社会的共同努力。通过提高公众对BRCA1和BRCA2基因突变与卵巢癌关系的认识，加强遗传咨询和基因检测，以及推广定期筛查和早期诊断技术，我们可以有效地降低卵巢癌的发病风险，提高患者的治疗效果和生活质量。让我们携手努力，共同为降低卵巢癌的社会负担而努力。

梁华

武汉大学人民医院