北京大众健康科普促进会
肺癌，这一恶性肿瘤在全球范围内的致死率极高，其发病原因复杂多样，涉及环境暴露、遗传因素以及个人的生活方式。最新的研究进展显示，基因变异在肺癌的发展及预后中扮演着不可忽视的角色。
环境因素与肺癌
首先，肺癌的发病机制中，环境因素扮演着重要的角色。吸烟、空气污染、职业暴露等外部因素均能引起肺部细胞的长期炎症反应和DNA损伤，从而增加细胞癌变的风险。长期吸烟者的肺癌发病率比非吸烟者高出许多倍，而空气污染中的多环芳烃、柴油车尾气等污染物也与肺癌风险增加有关。职业暴露，如接触石棉、放射性物质等，同样会增加个体患肺癌的风险。
遗传因素与肺癌
然而，在相同暴露条件下，不同个体对肺癌的易感性存在显著差异。这一差异提示遗传因素可能在肺癌的发病中起到关键作用。遗传易感性是指由于遗传基因的差异，个体对特定疾病表现出更高的易感性。在肺癌中，某些基因变异，如EGFR（表皮生长因子受体）和ALK（间变淋巴瘤激酶）等驱动基因突变，已被证实能直接引发肿瘤的形成。这些基因突变导致细胞信号传导异常，促进细胞无限制增殖，最终形成肿瘤。
伴随基因突变与肺癌
除了驱动基因突变外，伴随基因突变如KRAS和TP53也在肺癌的发展中扮演着重要角色。KRAS基因突变常见于非小细胞肺癌患者中，而TP53基因作为肿瘤抑制基因，其功能丧失性突变与多种肿瘤的发生有关。这些基因突变可能不会直接引发肿瘤，但它们通过影响细胞周期、DNA修复和凋亡等途径间接促进肿瘤的发展和进展。
精准医学与肺癌治疗
精准医学的发展为肺癌的治疗带来了革命性的变化。通过基因检测，医生可以识别出患者肿瘤中的特定基因突变，从而选择针对性的靶向治疗药物。例如，EGFR突变阳性的非小细胞肺癌患者可以使用特定的EGFR酪氨酸激酶抑制剂，如吉非替尼或奥希替尼等，以提高治疗效果和延长生存期。这种基于个体基因特征的治疗策略，不仅提高了治疗效果，也减少了不必要的副作用。
免疫治疗与肺癌
此外，免疫治疗也是近年来肺癌治疗领域的一个重大突破。免疫治疗通过激活或增强患者自身的免疫系统来识别和攻击肿瘤细胞。例如，PD-1/PD-L1抑制剂通过阻断肿瘤细胞的免疫逃逸机制，恢复T细胞对肿瘤的免疫监视功能。这些免疫治疗药物在部分晚期非小细胞肺癌患者中取得了显著的疗效，为患者提供了新的治疗选择。
结语
遗传易感性和基因变异在肺癌的发生、发展及预后中起着至关重要的作用。随着基因组学和精准医学的不断进步，我们有望在未来为肺癌患者提供更加个性化和有效的治疗策略，从而改善患者的生活质量和生存预后。同时，我们也应该重视预防措施，如戒烟、减少空气污染暴露等，以降低肺癌的发病风险。通过综合运用遗传学、基因组学、精准医学和预防医学等多学科知识，我们可以更好地理解和应对肺癌这一严峻的健康挑战。
樊双增
黔南布依族苗族自治州人民医院
扫一扫 关注我们
