心脏移植：终末期肥厚性心肌病患者的最后选择

肥厚性心肌病（HCM）是一种以心肌非对称性肥厚为特征的遗传性心脏病，其诊断和治疗需综合考虑临床表现、影像学检查及个体化评估。本文将详细探讨HCM的诊断方法、治疗选择及其背后的科学原理。

诊断方法

HCM的诊断是一个综合评估的过程，主要包括以下几个方面：

临床表现与体征

：HCM患者可能表现出多种症状，如劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥或先兆晕厥、心悸和乏力等。这些症状可能与心脏负荷增加、心肌缺血或心律失常等有关。在体征上，左心室流出道梗阻的患者可能会在心脏听诊时发现杂音。这种杂音通常在胸骨左缘第3-4肋间最为明显，并可能在深呼吸、站立或Valsalva动作时发生变化。

影像学检查

：超声心动图是诊断HCM的首选方法，可以评估心肌肥厚的位置和程度，以及是否存在左心室流出道梗阻。心脏磁共振（CMR）成像对于心尖部或局灶性肥厚的诊断更为敏感，并且可以评估心肌纤维化的程度。CMR通过高分辨率成像可以清晰显示心肌结构，有助于鉴别HCM与其他心脏疾病。心电图虽然可以显示出左心室肥厚的改变，但其特异性较低，需要结合其他检查结果综合判断。

鉴别诊断

：HCM需要与其他可能引起心脏肥厚的疾病进行区分，包括高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄、甲状腺功能异常等。老年退行性心瓣膜病也需要通过杂音位置及影像学特征进行鉴别。这些疾病可能具有类似的心脏肥厚表现，但病因和治疗方法不同，需要仔细鉴别以制定正确的治疗方案。

基因检测与家族筛查

：HCM患者中约60%存在致病基因突变，因此对患者的一级亲属进行基因筛查和定期随访是非常重要的，以早期发现高危人群。基因检测可以帮助确定HCM的遗传模式，指导家族筛查和遗传咨询。对于已知致病基因突变的家族成员，可以进行早期干预和定期随访，降低疾病风险。

治疗方法

针对HCM的治疗需要根据患者的具体情况进行个体化分层管理，包括药物治疗和非药物治疗的综合干预。

药物治疗

：β受体阻滞剂和钙通道阻滞剂是常用的一线药物，它们可以通过降低心率和心肌耗氧量，改善心肌舒张功能。这些药物可以减轻左心室流出道梗阻，缓解症状。新型心肌肌球蛋白抑制剂如美替洛尔被用于改善症状及预防猝死。抗心律失常药物如胺碘酮也被用于控制室性心律失常，降低猝死风险。

非药物治疗

：包括室间隔减容术、酒精室间隔消融术、植入式心律转复除颤器（ICD）及心脏移植。室间隔减容术通过切除部分室间隔心肌，减轻左心室流出道梗阻，改善症状。酒精室间隔消融术通过向室间隔注入酒精，使部分心肌坏死，达到减容的目的。植入式心律转复除颤器（ICD）可以及时识别并终止室性心律失常，预防猝死。心脏移植是终末期心力衰竭患者的最后选择，可以显著改善预后。

生活方式管理

：患者需要限制剧烈运动，戒烟限酒，控制体重，低盐饮食，并定期随访。这些措施有助于减轻心脏负荷，降低心律失常和心力衰竭的风险。患者还应避免使用可能诱发心律失常的药物，如某些抗抑郁药和非甾体抗炎药。

特殊类型处理

：心尖肥厚型HCM需避免使用硝酸酯类药物，以β受体阻滞剂和钙拮抗剂为主，并密切监测心功能。心尖肥厚型HCM可能对某些药物反应较差，需要个体化调整治疗方案。

最新进展与指南推荐

在HCM的治疗中，创新药物如心肌肌球蛋白抑制剂被推荐用于改善症状并延缓疾病进展。针对特殊人群如孕产妇，需结合多学科团队制定个体化方案。孕产妇HCM患者需要特别注意药物选择和剂量调整，以确保母婴安全。多学科团队包括心脏科医生、产科医生、遗传咨询师等，共同评估孕产妇的风险，制定合适的治疗方案。

总结而言，肥厚性心肌病的诊断需依赖影像学（超声心动图为核心）结合临床表现，治疗强调个体化分层管理，从药物到手术的综合干预可显著改善预后。基因检测与家族筛查对早期发现高危人群至关重要。通过这些方法，我们能够为HCM患者提供更精准、更有效的治疗和管理方案。

张欢

华润武钢总医院