骨髓穿刺与多发性骨髓瘤：诊断、分期到预后评估

多发性骨髓瘤（MM）是一种起源于浆细胞的恶性肿瘤，占所有血液恶性肿瘤的10%左右。这一疾病以骨髓中异常浆细胞的增生和累积为特征，导致骨损害、贫血、高钙血症、肾功能损害等临床表现。在多发性骨髓瘤的治疗和管理过程中，骨髓穿刺作为一项重要的诊断性检查，扮演着核心角色。

诊断

对于多发性骨髓瘤的诊断，骨髓穿刺是确诊的关键步骤。通过骨髓涂片细胞学检查，可以观察到骨髓中浆细胞的异常增生，其数量通常超过骨髓有核细胞总数的10%。这种异常增生的浆细胞在形态上可能表现为大小不一、核质比例不均等特征。此外，骨髓活检可以提供组织学证据，显示骨髓中浆细胞的浸润情况，有助于进一步确认疾病的侵袭性和分布范围。

免疫表型分析是区分克隆性浆细胞增生症和其他类似疾病的重要手段，它可以通过流式细胞术检测浆细胞表面特定的抗原表达，从而识别异常的浆细胞群体。分子遗传学检查，如染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）技术，有助于识别与多发性骨髓瘤相关的遗传学异常。这些遗传学异常不仅对疾病的诊断有重要意义，也与疾病的预后和治疗反应密切相关。

分期

国际骨髓瘤工作组（IMWG）推荐的分期系统，将多发性骨髓瘤分为I、II、III期，依据骨髓中浆细胞的比例、血清和尿中的M蛋白水平、骨骼损害程度等因素综合评估。骨髓穿刺结果直接关系到疾病的分期，从而影响治疗方案的选择和预后评估。例如，骨髓中浆细胞的比例是分期的重要依据，高比例的浆细胞通常提示疾病的晚期。

预后评估

多发性骨髓瘤患者的预后受多种因素影响，包括年龄、一般健康状况、疾病分期、遗传学特征等。骨髓穿刺检查不仅在诊断和分期中发挥作用，还有助于评估预后。例如，某些染色体异常如del(17p)、t(4;14)、t(14;16)等与不良预后相关。通过对骨髓中异常浆细胞的遗传学分析，可以预测患者的生存期和治疗反应。预后评估有助于医生制定个体化的治疗计划，提高治疗效果。

疗效监测和复发监测

在多发性骨髓瘤的治疗过程中，定期进行骨髓穿刺检查有助于评估疗效和监测疾病进展。对于接受化疗的患者，骨髓中浆细胞的比例下降可以作为疗效的初步指标。对于达到完全缓解的患者，骨髓穿刺检查有助于确认微小残留病（MRD）的状态，MRD阴性的患者预后更佳。此外，在治疗结束后，骨髓穿刺也是监测疾病复发的重要手段。通过监测MRD的变化，医生可以及时调整治疗方案，以防止疾病的复发。

综上所述，骨髓穿刺在多发性骨髓瘤的诊断、分期、预后评估以及疗效和复发监测中具有不可替代的作用。通过精确的骨髓穿刺检查，医生能够为患者提供个体化的治疗建议，以期提高治疗效果和改善患者的生活质量。这一过程不仅需要精确的技术操作，还需要综合多方面的临床信息，以确保诊断和治疗的准确性。

姜莉

哈尔滨医科大学附属肿瘤医院