家族性腺瘤性息肉病：直肠癌风险的遗传标志

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种罕见但严重的遗传性疾病，其特征为在结肠和直肠内形成大量的腺瘤性息肉。这些息肉如果不及时发现并处理，随着时间的推移，有很高的风险发展成癌症，尤其是直肠癌。因此，了解FAP及其与直肠癌的关系，对于高危人群的早期识别和预防至关重要。

FAP的遗传基础与风险评估

FAP的遗传基础在于APC基因的突变，这是一种肿瘤抑制基因。正常情况下，APC基因负责控制细胞生长和分裂，防止细胞异常增生。然而，当APC基因发生突变时，它将失去这一功能，导致肠道内息肉的形成。这些息肉如果不被及时移除，随着时间的推移，有可能会发展成为恶性肿瘤，尤其是直肠癌。因此，对于有家族史的个体来说，通过遗传咨询和基因检测，可以评估他们是否携带这种突变，从而确定他们患直肠癌的风险。

预防措施的重要性

对于被诊断出携带FAP基因突变的个体，采取预防措施至关重要。这些措施包括：

定期筛查

：通过定期的结肠镜检查，可以早期发现并移除息肉，从而降低癌症发展的风险。对于FAP患者，建议从青少年时期就开始进行定期的结肠镜检查，以实现早期诊断和干预。

治疗息肉

：一旦发现息肉，应及时进行切除，以防止它们进一步发展成癌症。手术切除是治疗息肉的主要方法，包括内镜下切除和开腹手术切除。

生活方式的调整

：健康的饮食和适量的运动可以降低患直肠癌的风险，即使是对于FAP患者也是如此。建议FAP患者保持均衡的饮食，增加膳食纤维的摄入，减少高脂肪和高糖食物的摄入。同时，保持适量的运动，如每周进行150分钟的中等强度运动。

手术干预

：在某些情况下，如果息肉数量过多或癌症风险极高，可能会考虑进行预防性的结肠切除手术。这种手术可以显著降低直肠癌的风险，但需要权衡手术风险和生活质量的影响。

遗传咨询的作用

遗传咨询在FAP的管理中扮演着重要角色。它不仅帮助个体了解自己的遗传风险，还能提供关于如何管理这种风险的建议。遗传咨询师会与患者及其家属讨论疾病的遗传模式、检测选项、预防策略以及可能的心理和社会影响。遗传咨询可以帮助患者做出知情的决定，并提供心理支持，帮助他们应对这一遗传性疾病带来的挑战。

结语

家族性腺瘤性息肉病虽然是一种增加直肠癌风险的遗传性疾病，但通过遗传咨询、基因检测和适当的预防措施，可以显著降低患者发展为癌症的风险。对于有FAP家族史的个体，早期识别和积极管理是预防直肠癌发展的关键。通过科学的方法和医疗干预，我们可以为FAP患者提供更安全的未来。同时，公众教育和提高对FAP的认识也是预防直肠癌的重要一环。通过普及FAP知识，提高公众的警觉性，我们可以更早地识别高危人群，及时采取预防措施，降低直肠癌的发病率和死亡率。

杨浩

中南大学湘雅医院