家族性高脂血症：危害与预防的重要性

家族性高脂血症是一种由遗传因素引起的血脂异常疾病，其特点是血浆中胆固醇和（或）甘油三酯水平显著升高。这种状况增加了心血管疾病的风险，包括冠状动脉疾病、心肌梗死和中风，严重威胁患者的健康和生活质量。据统计，家族性高脂血症患者发生心血管疾病的风险是普通人群的2-3倍，尤其是青年人群中的发病率更为突出。

高脂血症的发生机制涉及多种遗传变异，这些变异可能影响脂蛋白的代谢途径，导致脂质在体内积累。具体而言，家族性高脂血症的发病机制主要包括以下几个方面：一是脂蛋白合成异常，如低密度脂蛋白（LDL）受体缺陷导致LDL代谢障碍；二是脂蛋白分解障碍，如脂蛋白脂酶（LPL）活性降低导致甘油三酯代谢异常；三是脂蛋白转运异常，如胆固醇酯转移蛋白（CETP）功能异常导致胆固醇转运障碍。这些遗传变异导致血浆中脂蛋白浓度升高，从而增加了心血管疾病的风险。

家族性高脂血症的遗传模式通常是常染色体显性遗传，意味着即使只有一个携带有缺陷基因的父母，孩子也可能继承并表现出高脂血症的症状。这种遗传模式使得家族性高脂血症在家族中具有较高的发病率。研究发现，近30%的家族性高脂血症患者存在明确的遗传背景，其中约50%与LDL受体基因突变有关，20%与APOB基因突变有关。因此，对于家族性高脂血症患者，进行遗传学检测和家系调查是非常重要的。

危害方面，家族性高脂血症的主要风险在于加速动脉硬化的进程。长期高脂血症可导致动脉壁增厚、硬化，进而引发心绞痛、心肌梗死等严重心血管事件。此外，高脂血症还可引起外周血管疾病，如间歇性跛行、足部溃疡等。同时，家族性高脂血症还可能影响肝脏功能，引起脂肪肝甚至肝硬化。这些并发症不仅影响患者的生活质量，还可能导致多器官功能衰竭和死亡。

因此，对家族性高脂血症的早期识别和干预至关重要，可以显著降低患者的心血管病发病风险。早期诊断主要依赖于血脂水平的检测，包括血清总胆固醇、LDL-C、HDL-C和甘油三酯等指标。对于有家族史的患者，建议从儿童时期开始定期筛查血脂水平。一旦发现血脂异常，应及时进行遗传学检测和家系调查，明确诊断并评估心血管风险。

预防和管理家族性高脂血症的关键在于早期诊断和积极的生活方式干预。这包括定期监测血脂水平，调整饮食习惯，增加体力活动，以及必要时使用药物治疗。在饮食方面，建议低脂、低胆固醇饮食，增加膳食纤维摄入，减少饱和脂肪和反式脂肪摄入。在运动方面，建议每周进行150分钟的中等强度有氧运动，如快走、慢跑等，以增强脂代谢能力。对于确诊的患者，与医疗专业人员密切合作，制定个性化的管理计划是非常必要的。常用的降脂药物包括他汀类药物、贝特类药物、烟酸类药物等，可根据患者的具体情况选择合适的药物。

总之，了解家族性高脂血症的遗传风险和早期采取预防措施，对于降低心血管疾病风险、提高生活质量具有重要意义。定期检查、健康饮食、积极运动和药物治疗的综合应用，能够帮助患者有效控制血脂水平，预防相关并发症的发生。只有通过多学科合作和患者自身的积极参与，才能实现对家族性高脂血症的全面管理，降低心血管疾病的发病率和死亡率，提高患者的生存质量和预期寿命。

高松涛

黑龙江省医院香坊