肠癌与遗传：家族史对疾病风险的贡献

肠癌，作为一种在全球范围内广泛分布的恶性肿瘤，其发病机制复杂，涉及多种因素。本文将深入探讨肠癌与遗传因素的关系，并探讨家族史在肠癌风险评估中的作用，以及环境和饮食因素对肠癌的影响，并强调定期筛查的重要性。

遗传因素与肠癌的联系 遗传因素在肠癌的发生中扮演着举足轻重的角色。据流行病学研究显示，大约20%的肠癌患者中存在明显的遗传倾向。某些特定的遗传变异，如APC基因突变、Lynch综合征等，会显著增加个体患肠癌的风险。这些变异通过影响细胞的增殖、分化和凋亡等基本生物学过程，可能导致肿瘤的发生。APC基因突变通常与家族性腺瘤性息肉病（FAP）相关，这是一种遗传性疾病，患者结肠内会出现大量的息肉，若不及时治疗，几乎100%会发展成肠癌。Lynch综合征，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是另一种遗传性疾病，患者有较高的风险发展出肠癌以及其他类型的癌症。

然而，遗传因素并非肠癌发生的唯一原因，环境和饮食习惯同样在肠癌的发病过程中扮演着关键角色。环境因素包括暴露于某些化学物质和辐射，而饮食习惯则涉及食物中的成分和摄入的频率。例如，高脂肪、低纤维的饮食模式与肠癌的发生有关，这可能是因为脂肪摄入过多可能增加肠道内胆汁酸的分泌，而胆汁酸是已知的致癌物质。

家族史在肠癌风险评估中的作用 家族史是评估个体患肠癌风险的重要指标之一。一级亲属（如父母、兄弟姐妹）中若有人患有肠癌，那么该个体患肠癌的风险将显著增加。这种风险增加可能与共享的遗传易感性和相似的生活环境及习惯有关。具体而言，有家族史的人群中，肠癌的发病率明显高于普通人群。研究表明，具有家族史的个体患肠癌的风险是无家族史个体的2至3倍。因此，对于有家族史的个体，更应提高警惕，采取积极的预防策略。

环境和饮食因素对肠癌的影响 除了遗传因素外，环境和饮食因素也不容忽视。高脂肪、低纤维的饮食模式已被证实与肠癌的发生有关。此外，吸烟、饮酒、缺乏运动等不良生活习惯同样会增加肠癌的风险。因此，对于有家族史的个体来说，改善生活习惯，采取健康饮食，增加身体活动，是降低肠癌风险的有效手段。例如，增加膳食纤维的摄入可以促进肠道蠕动，减少致癌物质与肠道的接触时间。

定期筛查的重要性 定期筛查是降低肠癌风险的另一重要措施。对于有家族史的个体，尤其是那些有遗传性肠癌综合征的家族成员，建议进行更频繁的结肠镜检查或粪便隐血试验等筛查项目。早期发现和治疗肠癌可以显著提高患者的生存率和生活质量。研究表明，定期进行筛查的人群肠癌死亡率可降低50%以上。结肠镜检查可以直接观察到结肠内的情况，及时发现息肉或早期肠癌，并进行相应的治疗。

总结 总之，肠癌的发生与遗传因素密切相关，尤其是家族史对疾病风险的贡献不容忽视。通过改善生活习惯、定期筛查等措施，可以有效降低肠癌的风险。对于有家族史的个体，更应提高警惕，采取积极的预防策略，以维护自身健康。同时，提高公众对肠癌的认识，普及肠癌预防知识，也是降低肠癌发病率的重要途径。通过综合干预，我们可以在一定程度上控制肠癌的发病，保护人们的健康。

黄惠怡

广州市胸科医院