肥厚性心肌病：非对称性心肌肥厚的遗传性心脏疾病

肥厚性心肌病（HCM）是一种以心肌非对称性肥厚为特征的遗传性心脏病，严重影响心脏功能和患者的生活质量。本文将围绕HCM的诊断方法、临床症状、影像学检查、鉴别诊断以及基因检测等方面进行详细阐述，以帮助公众和医学专业人士更好地理解和管理这一疾病。

首先，HCM的诊断主要依赖于临床表现、体征和影像学检查。患者常见的临床症状包括劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥或先兆晕厥、心悸和乏力等，晚期患者可能出现心力衰竭症状。体征方面，左心室流出道梗阻的患者可闻及心脏杂音，二尖瓣收缩期前向运动（SAM征）是诊断HCM的重要体征。

影像学检查中，超声心动图是诊断HCM的金标准，其诊断标准为舒张期室间隔厚度≥15mm，或室间隔与左室后壁厚度比值≥1.3:1。超声心动图不仅能评估心肌肥厚的位置，还能检测左心室流出道梗阻、二尖瓣运动异常及舒张功能。心脏磁共振（CMR）对心尖部或局灶性肥厚的诊断更为敏感，并且能评估心肌纤维化程度。心电图虽可显示左心室肥厚、ST-T改变、异常Q波等，但其特异性较低，需结合其他检查结果综合判断。

在鉴别诊断中，HCM需排除高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄、甲状腺功能异常等其他可能导致心肌肥厚的疾病。此外，还需注意与老年退行性心瓣膜病进行区分。

基因检测和家族筛查对于HCM的诊断和管理同样重要。约60%的HCM患者存在致病基因突变，常见的突变基因包括MYH7、MYBPC3等。因此，对患者的一级亲属进行基因筛查和定期随访是必要的，以实现早期诊断和干预。

综上所述，肥厚性心肌病的诊断和治疗是一个复杂的过程，需要综合运用临床表现、体征、影像学检查和基因检测等多种方法。通过这些手段，可以更准确地诊断HCM，为患者提供更有效的治疗和管理策略。

肥厚性心肌病的发病机制尚不完全清楚，目前认为与心肌细胞的异常增生和凋亡失衡有关。病理学上，HCM主要表现为心肌细胞的非对称性肥厚，以室间隔最为明显。肥厚的心肌细胞排列紊乱，与正常心肌细胞形成交错的肌束。此外，HCM患者常伴有心肌间质纤维化，导致心肌僵硬度增加，影响心脏收缩和舒张功能。

HCM的预后受多种因素影响，包括心肌肥厚的程度、左心室流出道梗阻、心律失常等。未经治疗的HCM患者，心源性猝死的风险较高。因此，对于诊断为HCM的患者，需要进行综合评估，制定个体化的治疗和管理方案。

治疗方面，HCM的主要目标是缓解症状、预防心源性猝死和心力衰竭。药物治疗主要包括β受体阻滞剂、钙通道拮抗剂等，可改善心肌肥厚引起的左心室流出道梗阻和心律失常。对于药物治疗无效或存在严重梗阻的患者，可考虑进行室间隔化学消融或手术治疗。此外，对于有心源性猝死高风险的患者，需植入埋藏式心律转复除颤器（ICD）以预防猝死。

总之，肥厚性心肌病是一种复杂的遗传性心脏病，需要多学科协作进行综合诊断和治疗。通过临床表现、体征、影像学检查和基因检测等手段，可以更准确地诊断HCM，并为患者提供更有效的治疗和管理策略，改善预后和生活质量。

刘懿娴

泰安市中心医院