活检与分子遗传学检测：非霍奇金淋巴瘤诊断的双剑合璧

非霍奇金淋巴瘤（NHL）是一种起源于淋巴系统的恶性肿瘤，约占所有淋巴瘤的90%。由于其临床表现多样且复杂，确诊过程涉及多个步骤和检测手段，本文将详细解析NHL的确诊过程，揭示精准诊断的新进展。

初步诊断 NHL的初步诊断通常基于患者的临床表现和病史。患者常表现为无痛性淋巴结肿大，这是最常见的症状，约60-80%的患者以颈部淋巴结肿大为首发症状。此外，部分患者还可能出现全身症状，如发热、盗汗、体重减轻等，这些症状被称为"B症状"。医生会结合这些临床表现，进行初步的临床评估，了解患者的病史、家族史、暴露史等，为后续检查提供线索。

影像学检查 影像学检查是诊断NHL的重要手段，包括CT、MRI、PET-CT等。CT和MRI可以显示肿瘤的位置、大小和侵犯范围，有助于评估肿瘤的分期和预后。PET-CT可以检测肿瘤的代谢活性，有助于区分良恶性病变、评估疗效和监测复发。这些检查可以帮助评估肿瘤的范围、大小和侵犯程度，为后续治疗提供重要依据。

实验室检查 实验室检查包括血常规、生化、免疫球蛋白和LDH等。血常规可以评估患者的贫血、血小板减少等情况；生化检查可以评估肝肾功能、电解质平衡等；免疫球蛋白检查可以评估患者的免疫状态；LDH是NHL的预后指标之一，其水平升高可能提示疾病进展。这些检查结果可以帮助评估患者的全身状况和疾病进展，为诊断和治疗提供参考。

活检 活检是确诊NHL的关键步骤，通过取得病变组织进行病理学检查。病理学检查可以明确诊断NHL，并对其亚型进行分类。目前NHL的分类主要依据细胞起源，分为B细胞NHL和T/NK细胞NHL两大类。NHL的亚型分类对治疗方案的选择和预后评估具有重要意义。近年来，国际淋巴瘤研究组提出了新的分类标准，将NHL分为50多个亚型，为NHL的精准诊断和治疗提供了依据。

分子遗传学检测 分子遗传学检测是NHL诊断的新进展，通过检测肿瘤细胞的基因突变、染色体异常等分子标志物，为NHL的亚型分类和个体化治疗提供重要依据。分子遗传学检测可以帮助识别NHL的不同亚型，指导个体化治疗方案的选择，提高治疗效果。例如，B细胞NHL中，CD20阳性的患者可以选择利妥昔单抗等靶向药物治疗；Bcl-2过表达的患者可以选择Bcl-2抑制剂等。分子遗传学检测还可以预测疗效和预后，如TP53突变、MYC重排等不良预后因素的检测，有助于制定个体化治疗策略。

预后评估 NHL的预后评估主要依据Ann Arbor分期系统，结合患者的年龄、全身症状、ECOG评分等，将患者分为低危、中危和高危组。此外，分子遗传学检测结果也有助于预后评估，如TP53突变、MYC重排等不良预后因素的检测。准确的预后评估有助于制定个体化治疗方案，提高治疗效果。

总之，NHL的确诊过程涉及临床表现、影像学检查、实验室检查、活检和分子遗传学检测等多个步骤。活检和分子遗传学检测是NHL诊断的双剑合璧，活检可以明确诊断和亚型分类，而分子遗传学检测可以为个体化治疗提供重要依据。随着医学技术的不断进步，NHL的精准诊断将更加精细，为患者带来更好的治疗效果和预后。未来，NHL的诊断和治疗将更加个体化、精准化，有望进一步提高患者的生存质量和生存期。

文磊

南方医科大学珠江医院