乳腺癌与基因突变：BRCA1_2基因在癌变中的作用

乳腺癌，作为全球女性中发病率最高的恶性肿瘤之一，其成因复杂，涉及遗传、激素、生活方式和环境因素等多个方面。本文将深入探讨乳腺癌的成因，特别是BRCA1/2基因突变的影响，并讨论如何通过健康生活方式和定期检查来预防乳腺癌。

遗传因素：BRCA1/2基因突变

BRCA1和BRCA2是两种关键的抑癌基因，它们在细胞DNA修复、细胞周期控制和基因表达调节中起着至关重要的作用。正常情况下，这些基因能够维持细胞的稳定性，防止癌变。然而，一旦BRCA1/2基因发生突变，其功能受损，无法有效修复DNA损伤，从而导致细胞内突变累积，增加癌变的风险。

携带BRCA1/2基因突变的女性患乳腺癌的风险显著高于普通人群。研究表明，携带BRCA1突变的女性一生中患乳腺癌的风险高达50%-80%，而携带BRCA2突变的女性风险为40%-60%。此外，BRCA1/2基因突变还与卵巢癌、胰腺癌等其他癌症的发生有关。因此，对于携带这些基因突变的个体，进行定期的癌症筛查和风险评估显得尤为关键。

激素水平与生活方式

除了遗传因素，激素水平的变化也是乳腺癌发生的一个重要因素。雌激素水平的升高与乳腺癌风险增加有关，这可能与雌激素对乳腺细胞的增殖作用有关。不健康的生活习惯，如高脂肪饮食、缺乏运动、肥胖等，也会增加乳腺癌的风险。此外，环境化学物质和辐射暴露也可能通过影响基因表达和DNA损伤修复，增加乳腺癌的风险。

年龄增长与乳腺癌风险

随着年龄的增长，乳腺癌的风险也会逐渐增加，这可能与年龄增长导致的免疫力下降、激素水平变化等因素有关。因此，对于中老年女性而言，定期进行乳腺癌筛查尤为重要。常见的乳腺癌筛查方法包括乳腺X线摄影（乳腺钼靶）、乳腺超声和磁共振成像等。通过定期筛查，可以及时发现乳腺异常，提高早期诊断和治疗的机会。

预防乳腺癌的策略

预防乳腺癌的策略包括保持健康的生活习惯和避免不良环境暴露。均衡饮食、适量运动、控制体重、戒烟限酒等都有助于降低乳腺癌风险。对于携带BRCA1/2基因突变的高危人群，可以考虑采取预防性措施，如预防性乳腺切除术或卵巢切除术，以降低患癌风险。

定期筛查的重要性

定期筛查对于乳腺癌的早期发现至关重要。乳腺X线摄影是目前最常用的乳腺癌筛查方法，尤其适用于50岁以上的女性。对于高风险人群，如携带BRCA1/2基因突变的女性，可能需要更早开始筛查，并考虑结合乳腺超声和磁共振成像等其他检查方法。早期发现和治疗乳腺癌可以显著提高生存率和生活质量。

乳腺癌的早期症状

了解乳腺癌的早期症状对于及时就诊和治疗至关重要。常见的乳腺癌早期症状包括乳房肿块、乳房皮肤改变（如橘皮样改变）、乳头溢液或凹陷等。一旦发现这些异常症状，应尽早就医，进行进一步检查。

结论

BRCA1/2基因突变在乳腺癌的发生中扮演着重要角色。为了预防乳腺癌，除了关注遗传因素外，还应保持健康的生活习惯，避免不良环境暴露，并定期进行癌症筛查。通过这些措施，我们可以降低乳腺癌的风险，提高早期发现和治疗的机会，从而改善乳腺癌患者的预后。

马西淼

海口市人民医院