家族性高胆固醇血症的特征与危害

家族性高胆固醇血症（FH）是一种严重的遗传性血脂代谢异常疾病，其核心特征是血清中总胆固醇（TC）或低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）浓度的异常升高。在中国，当个体的空腹血清总胆固醇水平大于或等于5.72 mmol/L（220 mg/dL）时，可诊断为该病。LDL-C，俗称“坏胆固醇”，是评估心血管疾病风险的一个关键指标，其重要性需要结合高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、甘油三酯等其他血脂参数进行综合考量。

胆固醇是人体必需的脂质成分，它包括LDL-C和HDL-C等。LDL-C在胆固醇总量中占比高达60%-70%，是动脉粥样硬化的主要致病因素。胆固醇水平受多种因素影响，包括遗传、年龄、性别、饮食习惯（尤其是高饱和脂肪摄入）、运动量、疾病状态（如糖尿病、肾病）以及药物使用等。

家族性高胆固醇血症可分为原发性和继发性两大类。原发性高胆固醇血症中，FH作为一种遗传性疾病，通常由于LDL受体基因突变导致LDL-C清除障碍，表现为LDL-C水平的显著升高（常＞4.9 mmol/L）、皮肤黄色瘤、早发冠心病等症状。而继发性高胆固醇血症可能由其他疾病或药物引起，例如甲状腺功能减退、肾病综合征、胆汁淤积性肝病，以及长期使用糖皮质激素、抗精神病药物等。

FH的主要危害在于胆固醇在动脉壁的沉积，形成粥样硬化斑块，导致血管狭窄和僵硬，从而引发缺血性心脑血管疾病，如冠心病、心肌梗死、脑卒中等。此外，FH患者还可能伴有高血压、胰腺炎等并发症，特别是在伴有高甘油三酯血症的情况下。大多数患者可能没有明显的症状，但部分患者可能会出现黄色瘤（如眼睑、肌腱处）、角膜弓（角膜边缘的白色或灰色环）或早发心血管病的家族史。

FH的诊断依赖于血脂检测，包括血清总胆固醇和LDL-C水平的测定。基因检测也是诊断FH的重要手段，有助于识别LDL受体基因的突变。对于疑似FH的患者，进行详细的家族史调查也是必要的，以评估家族成员的心血管疾病风险。

治疗FH的目标是降低LDL-C水平，减少心血管疾病的风险。治疗策略包括生活方式的改变和药物治疗两方面。生活方式的改变涉及健康饮食、增加运动量、戒烟等。药物治疗主要包括他汀类药物，如阿托伐他汀、辛伐他汀等，这些药物能有效降低LDL-C水平。对于他汀类药物不耐受或效果不佳的患者，还可以考虑使用依折麦布、PCSK9抑制剂等其他降脂药物。

综上所述，家族性高胆固醇血症是一种血液胆固醇代谢失衡的遗传性疾病，以LDL-C水平升高为主要特征。早期识别和治疗对于降低心血管疾病的风险至关重要。通过血脂检测、基因检测和家族史调查等手段，可以及时诊断FH并制定个体化的治疗方案，以改善患者的预后。此外，FH患者应定期进行血脂监测和心血管评估，以评估治疗效果和调整治疗方案。对于有遗传风险的家族成员，也应进行筛查和预防性干预，以降低心血管疾病的发生风险。只有通过多学科合作和个体化管理，才能有效控制FH，改善患者的生活质量和预后。

涂涛

宿州九一中西医结合医院