基因检测在乳腺癌早期诊断中的地位

乳腺癌，作为全球女性健康的主要威胁之一，其发病机制复杂，涉及多种致癌因子引起的上皮细胞增殖失控。了解乳腺癌的早期症状对于提高诊断率和治疗效果至关重要。早期症状包括乳房肿块、乳头溢液和腋窝淋巴结肿大等。这些症状虽然不特异，但却是提示我们关注乳腺健康的重要信号。乳房肿块是乳腺癌最常见的症状之一，肿块可呈圆形或不规则形状，质地较硬，与周围组织分界不清。乳头溢液则表现为非哺乳期乳头自然流出液体，颜色可为无色、黄色或血性。腋窝淋巴结肿大则是由于癌细胞侵犯淋巴系统所致，表现为腋窝处肿块，质地硬，活动度差。这些症状虽然不特异，但一旦出现，应及时就医，以免延误病情。

在乳腺癌的早期诊断中，基因检测扮演着越来越重要的角色。基因检测能够识别与乳腺癌发生相关的特定基因变异，为早期诊断提供科学依据。研究表明，携带乳腺癌易感基因（如BRCA1和BRCA2）的女性，其发病风险显著增加。BRCA1和BRCA2基因突变携带者，乳腺癌的发病风险分别高达50-85%和40-60%。通过基因检测，我们可以对这些高风险人群进行早期筛查，从而提高早期发现和治疗的机会。除了BRCA1/2，还有其他一些基因突变与乳腺癌发病风险增加有关，如PALB2、ATM、CHEK2等。这些基因检测结果可以帮助医生评估患者的乳腺癌发病风险，制定个体化的筛查和预防策略。

除了基因检测，乳腺癌的早期诊断还依赖于多种方法的综合应用。自我检查是女性了解自身乳房健康状态的第一步，它可以帮助发现乳房的任何异常变化。自我检查的最佳时机是在月经结束后的一周内，此时乳房较为柔软，易于发现异常。自我检查的方法包括观察乳房外形、皮肤、乳头，以及用指腹平压乳房，检查有无肿块。影像学检查，如乳腺X线摄影（俗称钼靶）和超声检查，能够提供更详细的乳房结构信息，帮助医生发现肿块和异常组织。钼靶对钙化灶敏感，有助于发现早期乳腺癌；而超声则对囊性、实性肿块的鉴别有优势。针吸活检则是通过取得肿块组织样本，进行病理学检查，以确定肿块的性质。针吸活检是一种微创检查方法，对患者创伤小，准确率高，是乳腺癌诊断的金标准。

综合这些方法，我们能够显著提高乳腺癌的检出率。早期诊断对于乳腺癌的治疗至关重要，因为早期治疗的生存率可以达到90%以上。这意味着，通过早期诊断和及时治疗，大多数乳腺癌患者都能够获得良好的预后。乳腺癌的治疗方法包括手术、放疗、化疗、内分泌治疗和靶向治疗等，具体方案需要根据肿瘤的分期、分子分型、患者的年龄和身体状况等因素综合考虑。早期乳腺癌以手术治疗为主，辅以放疗、化疗等综合治疗，以期达到根治的目的。对于部分高风险患者，还可考虑进行乳房重建手术，以改善生活质量。

总之，基因检测是乳腺癌早期诊断中不可或缺的一部分。它不仅能够帮助识别高风险人群，还能够与其他诊断方法相结合，提高乳腺癌的早期发现率。为了提高乳腺癌的生存率和生活质量，推广基因检测和综合诊断方法的应用至关重要。同时，我们还应加强乳腺癌的科普宣传，提高女性的自我保健意识，倡导定期体检，做到早发现、早诊断、早治疗，以降低乳腺癌的发病率和死亡率，保护女性健康。

高红红

枣庄市市中区人民医院