BRCA1_2胚系突变阳性卵巢癌患者的治疗选择

卵巢癌，作为女性生殖系统中常见的恶性肿瘤之一，其预后较差、死亡率高，给女性健康带来严重威胁。近年来，随着分子生物学的快速发展，BRCA1/2胚系突变检测在卵巢癌的诊断和治疗中扮演着越来越重要的角色。本文将详细探讨BRCA1/2胚系突变阳性卵巢癌患者的治疗选择。

首先，BRCA1/2胚系突变检测对于卵巢癌患者的风险评估至关重要。BRCA1/2基因是一对与遗传性乳腺癌和卵巢癌发生密切相关的基因。携带BRCA1/2突变的卵巢癌患者往往发病年龄较早，肿瘤侵袭性强，预后较差。因此，对于高危人群进行BRCA1/2突变筛查，有助于早期识别风险，及时采取预防措施。BRCA1/2基因突变的卵巢癌患者占卵巢癌总体的10%-20%，其中BRCA1突变患者预后更差，BRCA2突变患者预后相对较好。

其次，BRCA1/2胚系突变检测可以指导卵巢癌患者的个体化治疗。BRCA1/2突变阳性患者对某些化疗药物如顺铂和紫杉醇较为敏感，因此可以采用个体化的化疗方案，提高治疗效果。此外，部分BRCA1/2突变阳性患者可以应用PARP抑制剂进行靶向治疗。PARP抑制剂通过抑制DNA修复途径，增强化疗药物的杀伤作用，改善预后。目前，已有多种PARP抑制剂如奥拉帕尼、尼拉帕尼、鲁卡帕尼等被批准用于BRCA1/2突变阳性卵巢癌患者的治疗。

再次，BRCA1/2胚系突变检测对于卵巢癌患者的预后预测具有重要意义。BRCA1/2突变阳性患者往往对化疗敏感，预后相对较好。但同时，BRCA1/2突变也与卵巢癌的复发风险增加有关，因此需要密切随访，及时发现复发，调整治疗方案。BRCA1/2突变阳性卵巢癌患者的5年生存率约为50%，高于总体卵巢癌患者的40%。但BRCA1/2突变阳性患者的复发风险是BRCA1/2野生型患者的2倍，因此需要密切随访。

最后，BRCA1/2胚系突变检测有助于遗传性卵巢癌的筛查和预防。BRCA1/2突变携带者可以通过预防性手术降低卵巢癌和乳腺癌的发病风险。对于BRCA1/2突变阳性的高危人群，建议在完成生育后进行预防性输卵管和卵巢切除术，可降低卵巢癌发病风险80%以上，降低乳腺癌发病风险50%以上。此外，对于BRCA1/2突变阳性患者的家族成员，也可以进行基因检测和遗传咨询，提高高危人群的预防意识，降低发病风险。

综上所述，BRCA1/2胚系突变检测在卵巢癌的诊断、治疗和预防中发挥着重要作用。对于BRCA1/2突变阳性患者，个体化化疗、靶向治疗、遗传性卵巢癌筛查以及预防性手术等综合治疗措施，有助于提高治疗效果，改善预后。同时，对于高危人群的早期识别和预防，也具有重要意义。因此，在卵巢癌的诊疗过程中，应重视BRCA1/2胚系突变检测，为患者制定个体化的综合治疗方案。同时，加强对BRCA1/2突变阳性患者的随访管理，及时发现复发，调整治疗方案，以提高患者的生存质量和生存率。

蒋海荣

中南大学湘雅医院