北京大众健康科普促进会
毛细胞白血病（HCL）是一种罕见的慢性B细胞白血病，其特征在于骨髓中异常B淋巴细胞的增生，导致造血功能受损。这类白血病的细胞表面特征是表达CD20、CD25等特定抗原，因此它在临床上常被归类为一种特殊的成熟B细胞白血病。本文将综述毛细胞白血病的病理机制、临床表现、诊断方法和治疗进展，旨在为患者和医疗专业人员提供深入的疾病理解。
病理机制
毛细胞白血病的病理基础在于B淋巴细胞的异常增生。这些异常细胞起源于骨髓，随后进入外周血，影响正常的血细胞生成。这些细胞的增生不仅影响血细胞的正常功能，还可能通过释放某些因子抑制正常造血细胞的分化和成熟。毛细胞白血病细胞具有独特的细胞形态学特征，如胞浆中充满细小的毛状突起，这也是其名称的由来。此外，这些细胞还表现出一些特定的分子生物学特征，如BRAF基因的突变，这些特征有助于疾病的诊断和分型。
临床表现
毛细胞白血病的临床症状多样，但常见的包括乏力、体重减轻、反复感染和脾脏肿大。贫血、中性粒细胞减少和血小板减少也是常见的血液学异常。这些症状和体征的出现与异常B细胞的影响程度直接相关。脾脏肿大是由于异常B细胞在脾脏的浸润所致，可引起腹部不适、早饱感等症状。反复感染则与中性粒细胞减少有关，增加了感染性疾病的风险。
诊断方法
毛细胞白血病的诊断依赖于血液学检查和骨髓检查。血液学检查中，可见到典型的“毛细胞”——一种表面有毛发状突起的异常B细胞。骨髓检查不仅可以确认毛细胞的存在，还可以评估骨髓中这些细胞的浸润程度。此外，流式细胞术和分子生物学技术在诊断中也发挥着重要作用，有助于确定细胞表型和基因突变状态。流式细胞术通过检测细胞表面抗原的表达，有助于区分毛细胞白血病与其他类型的B细胞白血病。分子生物学技术，如PCR和基因测序，可以检测BRAF等基因的突变，为疾病的诊断和预后评估提供重要信息。
治疗进展
毛细胞白血病的治疗经历了从传统化疗到现代靶向治疗和免疫治疗的演变。传统化疗虽然可以缓解症状，但往往不能根治疾病。现代治疗则更加注重个体化和精准治疗，包括利妥昔单抗（一种CD20单克隆抗体）的使用，以及其他靶向药物和免疫调节剂。利妥昔单抗通过特异性结合CD20抗原，诱导异常B细胞的凋亡，从而控制疾病进展。此外，一些新的靶向药物，如BRAF抑制剂，也在临床试验中显示出良好的疗效。免疫治疗，如CAR-T细胞疗法，通过改造患者的T细胞，使其能够特异性识别和杀伤异常B细胞，为毛细胞白血病的治疗提供了新的思路。
预后和生活方式调整
随着治疗技术的进步，毛细胞白血病患者的预后得到了显著改善。然而，患者仍需进行生活方式的调整，包括合理的饮食、适量的运动和避免感染等，以提高生活质量和延长生存期。合理的饮食应包括富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，以改善营养状况和增强免疫力。适量的运动可以提高身体素质，减少感染的风险。避免感染则需要患者保持良好的个人卫生习惯，避免接触感染源，并在必要时接种疫苗。
总结而言，毛细胞白血病虽然是一种罕见疾病，但随着医学研究的深入，对其病理机制和治疗策略的理解不断加深，为患者提供了更多的治疗选择和更好的预后。医疗专业人员和患者需共同努力，以实现最佳的治疗效果。通过多学科的综合治疗，毛细胞白血病患者的生存质量和生存期有望得到进一步提高。
朱卫健
珠海市人民医院
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