卵巢癌遗传风险因素：BRCA1_2突变的影响

卵巢癌是女性生殖系统中的一种恶性肿瘤，其发病率和死亡率在全球范围内都位于前列。该疾病的病因复杂，涉及遗传、环境、生活方式等多种因素。近年来，随着分子遗传学研究的不断发展，遗传因素在卵巢癌发病机制中的作用逐渐被认识，尤其是BRCA1/2基因突变的影响。

BRCA1和BRCA2是两个在细胞DNA修复过程中起关键作用的基因。正常情况下，这两个基因帮助细胞修复受损的DNA，防止细胞异常增殖。但是，当BRCA1或BRCA2基因发生突变时，DNA修复机制会受到破坏，细胞可能会不受控制地增殖，增加个体患乳腺癌和卵巢癌的风险。研究表明，携带BRCA1或BRCA2突变的女性，其患卵巢癌的风险较普通人群高出2至9倍，这一风险的增加使得对于有家族史的女性进行BRCA1/2基因检测显得尤为重要。

针对BRCA1/2突变携带者，医学界已经发展出一系列的治疗和预防策略：

预防性手术：对于BRCA1/2突变携带者，预防性输卵管切除术和预防性卵巢切除术是降低卵巢癌发病风险的有效手段。这种手术涉及重大的身体和心理影响，需要患者与医疗团队共同讨论，综合考虑患者的年龄、生育计划等因素，做出最合适的决策。

定期筛查：BRCA1/2突变携带者应从30-35岁开始，每年进行妇科超声检查和血清CA125检测。这些检查有助于早期发现卵巢癌的征兆，从而提高早期诊断率和治疗效果。

健康生活方式：保持健康的生活方式对降低卵巢癌的发病风险至关重要。BRCA1/2突变携带者应均衡饮食、适量运动、戒烟限酒，这些健康习惯有助于提高身体的整体抵抗力，减少癌症的发生。

针对性治疗：对于已经发生卵巢癌的BRCA1/2突变携带者，PARP抑制剂等靶向药物治疗提供了新的治疗选择。这种治疗策略通过针对特定的分子靶点，可以提高治疗效果，减少对正常细胞的损害。

BRCA1/2突变是卵巢癌重要的遗传风险因素，对于高风险人群，基因检测和定期筛查的重要性不言而喻。采取综合治疗策略，不仅可以提高卵巢癌的早期诊断率和治疗效果，还能帮助患者更好地管理自己的健康。此外，加强健康宣教，提高女性对卵巢癌的认识和自我保健意识，对于降低卵巢癌的发病率和死亡率具有重要意义。通过科普教育，我们可以提高公众对卵巢癌的警觉性，促进健康生活方式的形成，从而在源头上减少卵巢癌的发生。

卵巢癌的早期症状往往不明显，可能包括腹胀、腹部不适、消化不良、尿频等。这些症状容易与其他消化系统疾病混淆，导致延误诊断。因此，对于有遗传风险的女性，特别是BRCA1/2突变携带者，应提高警觉，一旦出现上述症状，应及时就医。

卵巢癌的预后与发现时的分期密切相关。早期卵巢癌（I期）的5年生存率可达90%以上，而晚期卵巢癌（III-IV期）的5年生存率则明显下降。因此，早期诊断和治疗对于改善卵巢癌患者的预后至关重要。

除了BRCA1/2突变外，其他一些遗传因素也与卵巢癌的发生有关，如Lynch综合征等。此外，环境因素如长期接触某些化学物质、辐射等，也可能增加卵巢癌的风险。生活方式因素如高脂饮食、缺乏运动等，也可能与卵巢癌的发生有关。

综上所述，卵巢癌的发生是多因素共同作用的结果。对于高风险人群，尤其是BRCA1/2突变携带者，应积极采取预防措施，如基因检测、定期筛查等。同时，保持健康的生活方式，均衡饮食、适量运动、戒烟限酒，有助于降低卵巢癌的风险。对于已经发生卵巢癌的患者，应积极配合医生，采取综合治疗策略，争取获得最佳治疗效果。此外，加强健康宣教，提高公众对卵巢癌的认识和自我保健意识，对于降低卵巢癌的发病率和死亡率具有重要意义。通过科普教育，我们可以提高公众对卵巢癌的警觉性，促进健康生活方式的形成，从而在源头上减少卵巢癌的发生。

沈冯佳

上海电力医院