乳腺癌筛查中CA 125标志物的临床应用与未来发展

乳腺癌，作为全球女性中最常见的恶性肿瘤之一，其早期发现和治疗对于提高患者生存率至关重要。在乳腺癌的早期筛查中，除了常规的影像学检查如乳腺X线摄影（即乳腺钼靶）和超声检查外，生物标志物的检测也显示出了其独特的价值和潜力。CA 125是一种常用于卵巢癌筛查的肿瘤标志物，近年来在乳腺癌的筛查中也显示出一定的应用前景。

CA 125作为一种辅助生物标志物，在乳腺癌筛查中的主要作用是帮助识别那些通过影像学检查难以发现的微小病变。研究表明，CA 125的水平在某些乳腺癌患者中会升高，尤其是在肿瘤负荷较大或存在远处转移的患者中。因此，CA 125的检测可以作为一种补充手段，帮助医生更早地发现乳腺癌的存在。

然而，CA 125在乳腺癌筛查中的特异性并不是非常高，这意味着CA 125水平的升高并不总是意味着乳腺癌的存在。此外，CA 125的假阳性和假阴性问题也是限制其在乳腺癌筛查中应用的重要因素。例如，一些非恶性疾病如子宫内膜异位症、盆腔炎症等也可能导致CA 125水平的升高。因此，在实际应用中，CA 125检测结果需要结合患者的临床表现和其他辅助检查结果综合分析。

为了提高乳腺癌筛查的准确性和效率，建议将CA 125检测与其他筛查手段联合使用。例如，可以将CA 125检测与乳腺影像学检查相结合，对影像学检查结果不确定或高风险的患者进行进一步的CA 125水平检测，以提高筛查的敏感性和特异性。此外，还可以将CA 125与其他乳腺癌相关的生物标志物（如CA 15-3、CEA等）联合检测，通过多标志物的组合分析进一步提高筛查的准确性。

除了CA 125，近年来一些新型的生物标志物也在乳腺癌筛查中显示出潜力，如循环肿瘤细胞（CTCs）和循环肿瘤DNA（ctDNA）。CTCs是指从原发肿瘤或转移灶脱落进入血液循环的肿瘤细胞，其数量的增加与乳腺癌的预后不良相关。ctDNA是指肿瘤细胞释放到血液循环中的DNA片段，其突变信息可以反映肿瘤的基因特征。这些新型生物标志物的检测可以提供更多关于肿瘤生物学行为的信息，有助于实现乳腺癌的精准筛查和早期诊断。

总之，CA 125作为一种辅助生物标志物，在乳腺癌的早期筛查中具有一定的应用价值。但受限于其特异性和假阳性/假阴性问题，目前尚不能完全替代传统的影像学检查。未来的研究需要进一步探索CA 125在乳腺癌筛查中的最优应用策略，并开发出更多高特异性、高敏感性的新型生物标志物，以实现乳腺癌的精准筛查和早期诊断。同时，也需要加强对公众的健康教育，提高乳腺癌筛查的普及率和依从性，为实现乳腺癌的早诊早治和提高患者生存率做出更大的贡献。

在开展乳腺癌筛查的同时，还应重视乳腺癌的预防工作。乳腺癌的发病与遗传、激素、生活方式等多种因素相关。一些可改变的生活方式因素，如保持健康的饮食、适量运动、控制体重、限制饮酒等，可以在一定程度上降低乳腺癌的发病风险。此外，对于有乳腺癌家族史的高风险人群，还可以考虑进行遗传咨询和基因检测，以评估个体的遗传风险，并采取相应的预防措施。

总之，乳腺癌的筛查和预防是一个多方面的综合工程，需要影像学检查、生物标志物检测、生活方式干预等多种手段的联合应用。通过不断优化筛查策略、开发新型生物标志物、加强健康教育和生活方式干预，有望进一步提高乳腺癌的早期诊断率和患者生存率，为乳腺癌的防控工作做出更大的贡献。

近年来，随着精准医学的兴起，乳腺癌的诊疗模式也在发生变革。基于基因组、转录组、蛋白质组等多组学数据的乳腺癌分子分型，可以为患者提供个体化的治疗方案。此外，液体活检、免疫治疗等新型诊疗技术的发展，也为乳腺癌的精准治疗提供了新的思路和手段。未来，我们期待通过多学科、多技术、多模式的整合应用，实现乳腺癌的精准筛查、精准诊断和精准治疗，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。

徐晓波

复旦大学附属中山医院