多发性骨髓瘤的确诊：骨髓穿刺的不可替代性

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性肿瘤，其特征在于浆细胞的异常增生，这些异常细胞不仅侵犯骨髓，影响正常的造血功能，还可能侵犯骨骼，造成骨痛和骨折。多发性骨髓瘤的发病机制复杂，涉及遗传、免疫和微环境等多个因素，因此，确诊过程十分关键。在这一过程中，骨髓穿刺术发挥着至关重要的作用。

骨髓穿刺是一种微创诊断技术，通过细针穿刺骨髓抽取样本，直接观察骨髓中浆细胞的形态和数量。在多发性骨髓瘤的诊断中，骨髓穿刺能够提供以下关键信息：

浆细胞异常增生的直接证据

：通过显微镜检查骨髓样本，可以观察到浆细胞的异常增多，这是确诊多发性骨髓瘤的直接依据。正常情况下，浆细胞仅占骨髓中有核细胞的一小部分，而多发性骨髓瘤患者的骨髓中浆细胞比例明显增高。

疾病分期

：通过评估骨髓中浆细胞所占比例，可以对疾病进行分期。根据国际骨髓瘤工作组（IMWG）的标准，骨髓中浆细胞的比例是疾病分期的重要依据。分期结果对治疗决策和预后评估至关重要。早期发现和治疗可以提高治疗效果，改善患者预后。

预后评估

：骨髓样本中浆细胞的遗传学特征，如染色体异常或基因突变，可以预测疾病的预后。某些特定的遗传学异常，如del(17p)、t(4;14)和t(14;16)等，与疾病的侵袭性和预后不良相关。通过检测这些遗传学标志物，可以对患者进行风险分层，指导个体化治疗。

疗效监测

：在治疗过程中，通过定期骨髓穿刺监测浆细胞的变化，可以评估治疗效果，及时调整治疗方案。如果浆细胞比例下降，提示治疗有效；反之，则可能需要更换治疗方案。此外，骨髓穿刺还可以检测微小残留病（MRD），即治疗后残留的少量肿瘤细胞，对指导后续治疗具有重要价值。

个体化治疗

：不同患者的骨髓浆细胞可能存在不同的遗传学特征，这些信息有助于制定个体化的治疗方案。例如，对于存在高危遗传学异常的患者，可能需要采用更强的治疗方案；而对于低危患者，则可以考虑更温和的治疗方案。此外，骨髓浆细胞的表型和功能特征也可能影响治疗效果，如某些浆细胞可能对某些药物更敏感。

综上所述，骨髓穿刺在多发性骨髓瘤的诊断、分期、预后评估、疗效监测及个体化治疗中起着不可替代的作用。通过这一技术，医生能够为患者提供更精准的治疗建议，提高治疗效果，改善患者生活质量。因此，对于疑似多发性骨髓瘤的患者，及时进行骨髓穿刺检查是确诊和治疗规划中不可或缺的步骤。骨髓穿刺是一种相对安全的微创操作，虽然可能会有一些轻微的不适，但大多数患者都能很好地耐受。在专业医生的操作下，骨髓穿刺的风险很低，收益远大于风险。

多发性骨髓瘤的治疗需要综合考虑患者的年龄、体能、疾病分期、遗传学特征等多个因素。目前，多发性骨髓瘤的治疗主要包括化疗、靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植等。随着新药的不断涌现和治疗策略的优化，多发性骨髓瘤的治疗效果得到了显著提高，患者的生存期和生活质量得到了明显改善。然而，多发性骨髓瘤仍是一种不可治愈的疾病，需要长期管理和个体化治疗。骨髓穿刺作为多发性骨髓瘤全程管理中的重要环节，对于指导治疗和评估预后具有重要价值。

总之，多发性骨髓瘤是一种复杂的恶性肿瘤，其诊断和治疗需要多学科协作和个体化管理。骨髓穿刺作为一种重要的诊断和监测手段，在多发性骨髓瘤的临床管理中发挥着关键作用。对于疑似多发性骨髓瘤的患者，及时进行骨髓穿刺检查，明确诊断，制定个体化治疗方案，是提高治疗效果、改善患者预后的重要策略。随着医学技术的不断进步，我们相信多发性骨髓瘤的诊治将不断取得新的突破，为患者带来更大的希望。

朱晓健

华中科技大学同济医学院附属同济医院光谷院区