非霍奇金淋巴瘤活检和分子遗传学检测：确诊关键步骤

非霍奇金淋巴瘤（NHL）是一种起源于淋巴系统的恶性肿瘤，其确诊过程相对复杂，涉及多个步骤。本文将详细阐述确诊非霍奇金淋巴瘤的关键步骤，帮助患者和家属更好地了解诊断流程，配合治疗。

初步诊断 非霍奇金淋巴瘤的初步诊断通常基于患者的临床症状、体格检查和实验室检查结果。常见的症状包括无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗和体重减轻。这些症状可能暗示着淋巴系统的异常，需要进一步的检查来明确诊断。体格检查时，医生会检查淋巴结、肝脾等器官的肿大情况。实验室检查可发现贫血、白细胞计数异常和血小板减少等异常表现，这些指标可能提示淋巴系统受到了影响。

影像学检查 影像学检查是评估非霍奇金淋巴瘤的重要手段，包括超声、CT、MRI和PET-CT等。超声检查可以观察淋巴结的大小和形态，初步判断其性质。CT和MRI可以提供更详细的图像，显示肿瘤的大小、位置和范围，评估受累淋巴结和器官。PET-CT则可以评估肿瘤的代谢活性，有助于区分良恶性病变。通过影像学检查，医生可以了解肿瘤的具体情况，为后续活检和治疗提供重要信息。

实验室检查 实验室检查包括血液学、生化和免疫学检查。血液学检查可评估患者的一般健康状况和骨髓受累情况，如白细胞计数、血红蛋白和血小板等指标。生化检查有助于评估肝肾功能和代谢状态，如ALT、AST、Cr和BUN等指标。免疫学检查可检测血清中的肿瘤标志物，如乳酸脱氢酶（LDH）和β2-微球蛋白等，为诊断提供参考。

活检 活检是非霍奇金淋巴瘤确诊的关键步骤。医生会根据影像学检查结果选择适宜的活检方法，如细针穿刺活检、核心针活检或手术活检等。细针穿刺活检是一种微创方法，通过穿刺针抽取组织样本；核心针活检则可以获取更多的组织样本，提高诊断的准确性；手术活检则需要在手术室进行，获取完整的淋巴结或肿瘤组织。通过活检，病理医生可以在显微镜下观察肿瘤细胞的形态和结构，结合免疫组化等技术，明确诊断非霍奇金淋巴瘤，并进一步分型。免疫组化检测可以识别淋巴细胞表面的特异性抗原，有助于确定淋巴瘤的亚型。

分子遗传学检测 分子遗传学检测是近年来非霍奇金淋巴瘤诊断的重要进展。通过检测肿瘤细胞的基因突变、染色体异常和基因表达谱等，可以揭示肿瘤的分子机制，指导个体化治疗。常见的分子遗传学检测方法包括荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应（PCR）和基因测序等。FISH可以检测染色体易位和基因融合，如BCR-ABL融合基因；PCR可以检测基因突变，如TP53突变；基因测序则可以全面分析肿瘤的基因组，发现新的治疗靶点。

综上所述，非霍奇金淋巴瘤的确诊涉及多个步骤，包括初步诊断、影像学检查、实验室检查、活检和分子遗传学检测等。患者和家属了解诊断流程，配合治疗，对提高治疗效果至关重要。确诊后，医生会综合评估患者的病情和分期，制定个体化治疗方案，以期达到最佳治疗效果。治疗手段包括化疗、放疗、靶向治疗和免疫治疗等，需要根据患者的具体情况选择最合适的方案。同时，患者还需要定期复查和随访，监测病情的变化，及时调整治疗方案。通过多学科综合治疗，有望提高非霍奇金淋巴瘤患者的生存质量和预后。

牛施文

齐齐哈尔市第一医院南院区