原发性高胆固醇血症诊断与治疗要点

原发性高胆固醇血症是一种常见的血脂代谢障碍疾病，指的是由于遗传因素或环境因素异常引起的血中胆固醇水平升高。本文将围绕原发性高胆固醇血症，探讨其定义、成因、症状，并从生活方式调整和药物治疗等方面提供科学的防控策略，以强调早期干预的重要性。

定义与成因

原发性高胆固醇血症指的是在没有明显其他疾病影响下，由于遗传或环境因素导致的胆固醇代谢异常。遗传因素包括脂蛋白代谢相关的酶或受体基因突变，这些突变影响胆固醇的合成、分解和排泄过程。环境因素则包括不健康的饮食、缺乏运动、肥胖等生活方式因素。此外，某些疾病和药物也可能影响胆固醇水平，但这些情况不属于原发性高胆固醇血症的范畴。

症状与诊断

原发性高胆固醇血症本身通常无明显症状，往往通过血液检查发现。主要表现为总胆固醇（TC）水平升高，特别是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的异常增加。LDL-C被称为“坏胆固醇”，其水平过高会增加动脉粥样硬化的风险。诊断时，医生会结合患者的病史、家族史以及血脂检测结果进行综合评估。有时还需要进行基因检测，以确定是否存在遗传性脂质代谢障碍。

生活方式的调整

对于原发性高胆固醇血症患者，生活方式的调整是治疗的基石。建议采取以下措施： 1.

健康饮食

：减少饱和脂肪和胆固醇的摄入，增加富含纤维的食物，如全谷物、蔬菜和水果。推荐采用地中海饮食模式，以深海鱼类、橄榄油和坚果等为特点。 2.

规律运动

：增加体力活动，如快走、游泳或骑自行车，以提高高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平。HDL-C被称为“好胆固醇”，有助于清除血管壁上的胆固醇。 3.

体重管理

：控制体重在健康范围内，减少肥胖对胆固醇水平的影响。肥胖是高胆固醇血症的重要危险因素。 4.

戒烟限酒

：烟草和过量饮酒均会干扰血脂的正常代谢。戒烟和适量饮酒有助于降低心血管疾病的风险。 5.

心理调适

：保持良好的心态，学会缓解压力，避免长期精神紧张对血脂代谢的影响。

药物治疗

对于生活方式调整后胆固醇水平仍不达标的患者，可能需要药物治疗。常用的药物包括： 1.

他汀类药物

：通过抑制胆固醇合成的关键酶HMG-CoA还原酶，降低LDL-C水平。他汀类药物是目前降低LDL-C最有效的药物，同时还能稳定动脉粥样硬化斑块，减少心血管事件。 2.

胆酸螯合剂

：通过结合肠道中的胆酸，减少胆固醇的吸收。胆酸螯合剂适用于他汀类药物不耐受或需联合用药的患者。 3.

烟酸和纤维酸衍生物

：能够提高HDL-C水平，同时降低LDL-C和甘油三酯水平。这类药物适用于高甘油三酯血症或混合型高脂血症患者。 4.

PCSK9抑制剂

：通过抑制PCSK9蛋白，降低LDL-C水平。PCSK9抑制剂适用于他汀类药物疗效不佳或存在禁忌的高胆固醇血症患者。

干预的重要性

由于高胆固醇血症是动脉粥样硬化和心血管疾病的重要危险因素，早期诊断和干预对于预防相关并发症至关重要。通过有效的生活管理和药物治疗，可以显著降低心血管疾病的风险，改善患者的生活质量。对于有家族性高胆固醇血症的患者，应从儿童时期就开始筛查和干预，以降低早发心血管疾病的风险。

总结而言，原发性高胆固醇血症的管理需要综合考虑遗传背景、生活方式和药物治疗，通过科学合理的干预措施，可以有效控制胆固醇水平，减少心血管疾病的发生。患者应定期进行血脂检测，根据医生的建议调整治疗方案，以实现最佳的疾病控制效果。

李军

浙江大学医学院附属第一医院