BRCA基因突变与卵巢癌风险：预防性切除的决策因素

卵巢癌，作为一种高度侵袭性的妇科肿瘤，尽管其发病率不及乳腺癌，但在所有妇科肿瘤中，其死亡率却居于首位。近年来，随着遗传学研究的深入，BRCA1和BRCA2基因突变与卵巢癌风险的关系逐渐被认识并重视。本文旨在探讨BRCA基因突变对卵巢癌风险的影响，并提供相应的预防和治疗策略。

BRCA1和BRCA2是两种重要的抑癌基因，它们在维持细胞稳定性和DNA损伤修复中扮演着关键角色。当这两种基因发生突变时，将导致DNA损伤修复机制障碍，从而增加卵巢癌、乳腺癌等多种肿瘤的风险。据研究显示，携带BRCA1/2突变的女性，其患卵巢癌的风险高达40-60%，这一比例显著高于普通人群。因此，对于BRCA突变携带者，采取有效的预防措施显得至关重要。

首先，基因检测是识别BRCA突变携带者的关键步骤。对于那些具有家族史、个人既往史等高风险人群，建议进行BRCA基因检测，以评估卵巢癌风险。一旦发现突变，可以尽早采取预防措施，以降低疾病发生的可能性。

其次，定期妇科检查是必要的预防手段。BRCA突变携带者应每6-12个月接受一次妇科检查，包括盆腔超声、血清肿瘤标志物检测等，以早期发现卵巢癌。这些检查能够帮助医生评估卵巢的状况，及时发现异常，从而采取相应的治疗措施。

口服避孕药也显示出一定的预防作用。研究发现，长期使用口服避孕药可降低BRCA突变携带者的卵巢癌风险约50%。因此，对于尚未生育或计划生育的女性，可在医生指导下服用避孕药，作为一种预防手段。

预防性切除是降低BRCA突变携带者卵巢癌风险的最有效手段之一。对于已完成生育或有强烈家族史的高危人群，在充分沟通、权衡利弊后，可考虑行预防性双侧卵巢输卵管切除术。手术可显著降低卵巢癌风险，但也需注意术后激素替代治疗等并发症的处理。

对于已经发生卵巢癌的患者，手术是首选治疗手段。手术需尽可能切除所有肉眼可见的肿瘤组织，并行全面的分期手术，以准确评估病情。术后常需辅助化疗，以消灭残留的微小病灶，提高治愈率。

靶向治疗是卵巢癌治疗的新进展。针对BRCA突变的卵巢癌，可使用PARP抑制剂等靶向药物，通过抑制DNA修复途径，增强化疗效果，延长生存期。靶向治疗可为晚期或复发卵巢癌患者带来新的治疗选择，提供了更为精准的治疗方法。

总之，BRCA基因突变显著增加卵巢癌风险，携带者需重视预防。通过基因检测、妇科检查、口服避孕药、预防性切除等综合措施，可有效降低BRCA突变携带者的卵巢癌风险。对于已发病患者，手术、化疗、靶向治疗等综合治疗可提高疗效。BRCA基因突变与卵巢癌风险的评估和干预，是提高卵巢癌患者生存率的关键环节。通过这些综合性的预防和治疗措施，我们能够更好地保护女性健康，降低卵巢癌的发病率和死亡率。

覃明

开阳县中西医结合医院