RET基因突变在非小细胞肺癌中的作用及其对患者生活的影响

非小细胞肺癌（NSCLC）是全球范围内发病率和死亡率极高的恶性肿瘤之一。据全球肿瘤统计数据显示，NSCLC占所有肺癌类型的85%以上。近期，肿瘤基因组学的研究取得了突破性进展，揭示了众多与肺癌发生发展密切相关的基因突变。其中，RET基因突变作为非小细胞肺癌的一个重要驱动基因，其在NSCLC中的发生率约为1-2%，对患者的生存期和生活质量有着重要影响。

RET基因，全称为“Rearranged during Transfection”，是一种细胞膜上的受体酪氨酸激酶。它参与调节细胞信号传导、增殖、分化等多种生物学过程。在NSCLC中，RET基因突变主要表现为两种形式：基因融合和点突变。RET基因融合是指RET基因与其他基因发生染色体重排，导致RET基因异常激活，从而促进肿瘤细胞的增殖和存活。而RET基因点突变则主要发生在激酶结构域，导致RET蛋白持续激活，增强其下游信号传导，进而促进肿瘤生长。

RET基因突变的NSCLC患者临床表现多样。部分患者以咳嗽、咳痰、胸痛等呼吸道症状为首发表现，而部分患者则以远处转移为首发症状，如脑转移、肝转移等。由于RET基因突变的NSCLC患者对传统化疗和靶向治疗反应较差，因此针对RET基因的精准治疗显得尤为重要。

近年来，针对RET基因突变的NSCLC患者，已有多款靶向药物获批上市。这些药物包括塞尔帕替尼（Selpercatinib）和普拉替尼（Pralsetinib）等，它们可选择性抑制RET蛋白的活性，从而抑制肿瘤细胞的生长。多项临床研究结果表明，这些靶向药物可显著延长RET突变NSCLC患者的生存期，并改善其生活质量。

除了靶向治疗外，免疫治疗在RET突变NSCLC中也显示出一定的疗效。免疫治疗通过激活患者自身的免疫系统，增强对肿瘤细胞的杀伤作用。已有研究表明，免疫治疗可作为RET突变NSCLC患者的治疗选择之一，为患者提供了更多的治疗手段。

除了医学治疗外，RET突变NSCLC患者还需要接受心理支持和环境管理，以提高其生活质量和延长生存期。合理的饮食、适度的运动和清洁的居住环境等措施，有助于改善患者的心理状态和身体机能，减轻症状带来的不适。同时，患者家属和医护人员的关爱和支持，也是提高患者生活质量的重要因素。

总之，RET基因突变作为一种重要的非小细胞肺癌驱动基因，其靶向治疗和免疫治疗为患者带来了新的希望。同时，心理支持和环境管理也是提高患者生活质量的重要措施。未来，随着对RET基因突变NSCLC研究的不断深入，有望开发出更多有效的治疗手段，进一步提高患者的生存期和生活质量。我们期待这一天早日到来，为广大NSCLC患者带来福音。

刘明

广州医科大学附属第一医院总院